fdg-petusyndromuli-fraumeni.ppt

FDG – PET / CT u syndromu Li - Fraumeni Karol Bol?ák1 Lenka Foretová2 1Oddělení nukleární medicíny a pozitronové emisní tomografie 2Oddělení epidemiologie a genetiky nádor? Definice Syndrom Li-Fraumeni je vzácné autozomálně dominantní onemocnění zp?sobené zárode?nou mutací tumor supresorového genu TP53 vzácně dal?ích gen?, nap?. CHEK2 Poprvé charakterizován v r.1969 Vyskyt Incidence v populaci není p?esně stanovena Pohlaví : vy??í pravděpodobnost vzniku maligních onemocnění u ?en Rizika pro nositele 1 Vznik maligních nádor? r?zného druhu a lokalizace nádory prsu, mozku, endokrinního systému,sarkomy, tekuté nádory Do 30 roku věku 50 % pravděpodobnost Do 60 roku věku 90 % pravděpodobnost Vznik maligních nádor? na více místech v pr?běhu ?ivota duplicity, triplicity Rizika 2 U posti?enych jedním druhem nádoru vyrazně vy??í pravděpodobnost vzniku dal?ího nádoru Děti posti?enych rodi?? mají 50% pravděpodobnost , ?e budou nositeli stejné mutace Diagnostika Vy?et?ení rodiny –genetické testování Edukace - sledovat se - neignorovat varovné signály - samovy?et?ení - neriziková ?ivotospráva kou?ení, dieta,… Periodické prohlídky Praktické konsekvence - úkol Najít a zavést do praxe vhodnou skrínigovou metodu umo?ňující : odhalit nádor ve v?asném stadiu v rozsahu celého těla Zobrazovací metody Mamografie – kontroverzní, problém odli?it malé léze v denzních prsech zvy?eny vznik CA prsu následkem zá?ení MR prs? – ?eny 20-25 let USG b?icha u dětí i dospělych CT – cíleně dle symptom? PET a PET / CT Cíl práce - zjistit p?ínos za?lenění FDG – PET / CT vy?et?ení do algorytmu vy?et?ovacích metodz hlediska: V?asné diagnostiky nádor? a jejich metastáz u bezp?íznakovych jedinc? Zji?tění dal?ích nádor? u pacient? s nádorem v minulosti diagnostikovanym a lé?enym PET / CT - vyhody Zobrazení celého těla a dle po?adavk? i mozku v rámci 1 vy?et?ení Spojení funk?ní a anatomické informace – vysoká senzitivita úroveň akumulace FDG v závislosti od druhu nádor? Me