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Poland综合征 1概述 Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形， 又称胸大肌缺如短指并指综合征。Poland综合征是由伦敦Guy’S医院的医学生Poland在1841年做尸体解剖时首先发现并报告的[1]，1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例，并将此先天畸形命名为Poland综合征。它的主要异常特征为胸部及乳头发育不良，皮下组织缺如，胸部重要肌肉部分缺如，肋骨软骨 第2—4或第3—5肋骨 发育不良或畸形，而同时又伴有腋下及乳房部分的脱毛症状和单侧的短指并指畸形乜]。目前发病原因不明， 多认为是胚胎时期上肢发育障碍所致。具体的发病率报告较少，文献上多见于散在病例的报道，一份来自巴西的研究新生儿肢体畸形的报告表明发病率约为1：30000。相较女性而言，男性发病率要较高一些，是女性的2～3倍，发病为右胸的情况占病例的60％-70％。在偶发病例和家族遗传比例之间存在着巨大的差异，就像其在不同人群中的差异一样大 男性和女性 。在偶发的Poland综合征病例中，男性发病数量占据绝对多数。对于男性，右胸发病几率要比左胸高两倍；但对于女性而言，左胸与右胸的发病几率几乎相同[ 43。 2病因 Poland综合征是一种非遗传性疾病。它在同一家系中再次发生的可能性非常低，小于1％[5]。一篇关于一对女性双胞胎的典型Poland综合征病例说明了偶发情况下该综合征的特征嘲。对于Poland综合征，目前流行的理论是在怀孕的第六周结束时，当毗邻胸腔的上肢还处于生长阶段， 由于胚胎供血的干扰导致了同侧的锁骨下动脉或它其中的一个分支发育不良，锁骨下动脉发育不良，影响了血液流动的速度，血液流动减弱的程度决定了这种疾病的异常程度和严重性。胸部动脉发育不良会引发胸部主要肌肉组织缺如，而肱动脉发育不良会引发手部的畸形。另外一种发育不良是由于中胚层侧面在受精后16至28d时的分裂所造成的缺陷口]。许多其他因素也被认为是Poland综合征的病因，如常染色体显性遗传、单个基因缺陷、外伤、病毒性感染、由于堕胎而作用于子宫的药物，值得注意的是母亲在怀孕期间的吸烟行为会使胎儿患Poland综合征的几率为正常情况下的两倍嘲。 3临床特征 Poland综合征患者普遍出现胸肋的前端部分肌肉缺如。在大部分病例中，胸肋部分的小肌肉组织也会出现缺如。在一些Poland综合征的病例中，胸部的病症情况会因其具体情况而有所不同：有轻微的发育不良，也有肌肉组织完全缺如，而且在三分之一的女性患者身上都有出现：乳头和乳晕部分发育不良且位置会更靠上，乳晕只是轻微着色或者患者甚至根本没有乳头和乳晕，此外副乳也可能会在患者身上出现。 患病者的胸廓本身也许会完全正常，然而，许多病人的胸腔都凹陷到一侧，这是由于发育不良的残损又细小的肋骨和软骨导致的E93。就像之前提到过的，2—4，3—5肋骨是最容易被影响的，在较靠前部分的肋骨发育不良，并伴有严重的胸腔凹陷，这种情况的发病率在1 1％-25％。胸部发育不良的肋骨末端也许会连接在一起，并且胸骨会向病变的一侧旋转，这种胸部病变的过程大多发生于其生长阶段。独立的胸部发育不良是Poland综合征的一个变种，因为在一个家族病例中，一个家族成员也许会呈现单侧的胸部发育不良，而另一个也许会出现手和胸部都有缺陷的情况。没有手部缺陷的病例要多于Poland综合征的表现完全病例，这被称之为部分Poland综合征。据报告显示，轻微的Poland综合征病例发病率为1：16500[2．9]。肺疝在Poland综合征患者身上的发病率约为8％。在这些患者身上一些不正常的胸腔运动也许会对肺部的功能有着重要的临床意义。这些病人心肺功能仅为正常人48％，患者经过手术治疗后心肺功能可恢复至正常人的68％。一个病人如果出现了肺疝，X光片可显示出病变一侧的肺过于透明，同时心脏也有向未病变一侧提升的趋势。独立的右位心发病率大约是1：30000，右位心在被报道Poland综合征患者身上看来是一种不可逆的心脏错位病症。在所有这些患者中，Poland综合征始终发生在左侧并和肋骨缺陷联系在一起Ee,4,t03。据报道，在144例Poland综合征患者中n ，有5．6％的人患有右位 tl,疾病，他们中96％的人缺陷部位在身体左侧。这种相对高的数字说明也许右位心是Poland综合征的一部分，并且它可能由血管的生长所导致， 而并不是Poland综合征最初的状态。右位心呈高遗传率，尽管右位心通常会与心血管疾病联系起来，但在Poland综合征中并不是这样。在Poland综合征中，手部的异常只发生在一边，并且其症状也有所不同。有手部呈蹼状的，也有短指并指现象发生。和胸部缺陷相比，手部的缺陷几率要小。尽管手部的异常在Poland综合征中出现的几率约是l3．5％～56％，大约有10％的指骨缺