多巴反应性肌张力障碍论文.docVIP

多巴反应性肌张力障碍3例分析 马丹 肖玉华 南通市第二人民医院神经内科 （226002） 多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive Dystonia，DRD）是原发性肌张力障碍的一种特殊类型，多巴反应性肌张力障碍临床罕见，患病率仅为 0．50．1．00 ／100万（1）。DRD对多巴制剂治疗效果较好的疾病，故早期诊断和治疗尤为重要。本文总结了在本院治疗的3例DRD患者，对其临床特点进行分析。 临床资料： 例1.女，岁，约1岁多时逐渐出现动作笨拙、肢体僵硬，侧肢体较明显，不能独立行走，携手下缓慢行走，不稳，易向倾跌。能完成简单的日常动作，如穿衣、刷牙等，能独坐，午后活动受限，不能坐，，夜间连发音都困难。约4～5岁时，四肢出现细小震颤，逐渐出现双足内翻，活动受限。体检：身高1 cm，言语，四肢肌张力铅管样增高，侧明显，主动运动迟缓，无明显肢体瘫痪，双上肢见快速细小震颤双足马蹄内翻，四肢腱反射亢进，侧明显，双侧Rossolimo征、Hoffmann征及双侧踝阵挛均 + 。辅助检查：血、尿、便常规、血生化正常，肝功能，血清铜蓝蛋白 CP 稍低，血清铜、24小时尿铜正常；ECG轻度T波改变，超声心动图、胸片、腰椎X片、EEG、视觉诱发电位 VEP 、脑干听觉诱发电位 BEAP 、体感诱发电位 SEP 、脑单光子发射断层扫描 SPECT 、C检查均正常。，岁，家人发现其右足跟不着地，头向后倾斜易摔倒间有双上肢抖动，，病情缓慢进展。查体：身高1 cm，行走时头向左倾，右足跟不着地，肌张力铅管样增高，，共济运动缓慢，双上肢腱反射活跃。辅助检查：常规及血生化、血清铜、ECG、胸片、头颅MRI、CT均正常，、碱性磷酸酶 ALP 高，余均正常。予美多巴，日后症状无明显诱因出现走路不自然,面部表情正常，脑神经无异常 感觉侧足内翻血及大小便常规、血生化、肝功能、血清铜、铜蓝蛋白、心电图、脑电图、颅脑检查均正常。给予美多巴每天 ｍｇ3ｄ后症状减轻 ,7ｄ后症状消失。Segawa认为左旋多巴的最大剂量为每日20mg/kg体重（1），本组患者美多巴剂量为62.5-187.5mg/天，显效时间2.5天，随访半年症状无波动，说明小剂量多巴制剂对DRD的疗效快速稳定，不需要增大剂量，对长期未得到正确诊断及治疗的病例仍有显著疗效，且无明显副作用。 参考文献： 1. Segawa M，Nomura Y，Nishiyama N．Autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency Segawadisease ．Ann Neurol，2003，54 Suppl 6：32—45． 2.朱青，孙圣刚.多巴反应性肌张力障碍临床分析及文献复习（J）.卒中与神经疾病，2012，19（3），173-176. 3.Nomure Y，Uetake K，Yukishika S，et al. Dystonias responding to Ievodopa and failure in biopterin metabolism. Advances in neurology 1998;78:253-266. 4.MM，Steenbergen—Spanjers GC，Willemsen MA，et a1．Mutations in the cyclic adenosine monophosphate response element of the tyrosine hydroxylase gene．Ann Neurol，2007，62：422—426．