第7章遗传咨询与优生医学遗传学课件.pptVIP

第7章 遗传咨询与优生 遗传咨询与优生 学习目标 第一节 遗传咨询 一、遗传咨询的概念和意义 二、遗传咨询的对象与内容 三、遗传咨询的步骤 四、遗传咨询的原则 一、遗传咨询的概念与意义 1、遗传咨询的概念 遗传咨询 genetic service 又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。 2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。 二、遗传咨询的对象与内容 一 遗传咨询的对象 35岁以上的孕妇。 生过一胎先天性畸形者。 有不明原因的流产史、死胎史及新儿 死亡史的夫妇。 二 遗传咨询的内容 三、遗传咨询的步骤 一 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键 二 评估再发风险 1.单基因遗传病再发风险估计 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体病 1 常染色体畸变 2 性染色体畸变 三 提出对策和措施 四、遗传咨询的原则 一 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的资料严格保密 。 二 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 三 自主决定 提供选