第九章人类生化遗传病课件.pptVIP

ε Gγ Aγ ψ?1 δ β 5’ 3’ Hb Lepore 非α链 由δ、β链连接而成。 融合基因：某些异常血红蛋白肽链由两种不同的肽链连接而成。 δ β δ β δ β δ β Lepore 反Lepore ? ?? ? ?? 二 地中海贫血 国际血红蛋白信息中心 IHIC 最新统计的资料表明，全世界发现的导致地中海贫血的突变已超过 300 种。 1. α地中海贫血 —— 基因缺失 2. β地中海贫血 —— 点突变引起转录、翻译障碍和转录产物加工缺陷 α地中海贫血 α地贫 1. α链完全不能合成者，称为 ?0 地贫 2. 尚有部分α链合成者，称为 ?＋ 地贫 重 型： ?0/ ?0、?＋/ ?＋、??0/ ??0、?0/ ?＋ 轻 型： ?＋/ ?A、?0/ ?A、??0/ ?A β地中海贫血 β地贫 1. β链完全不能合成者，称为 ?0 地贫 2. 尚有部分β链合成者，称为 ?＋ 地贫 血友病 血友病 hemophilia 是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。 1. 甲型血友病： XR，凝血因子Ⅷ缺乏 男性发病率约为1/10,000，主要临床症状表现为反复自发性或在轻微损伤后出血不止。 凝血因子Ⅷ基因定位于Xq28。基因跨度超过186 kb，由26个外显子 7 kb 和25个内含子 177 kb 组成，编码2351个氨基酸残基。 2