线粒体遗传病幻灯片.pptVIP

医学生物学与遗传学教研室 陈绍坤 luyicsk@163.com 家系调查： 第一节 线粒体基因组 mtDNA结构紧凑，利用率高。 除与mtDNA复制及转录有关的D环区外，无内含子； 缺少非翻译区，很多基因没有完整的终止密码，仅以T或TA结尾； 间隔区少，部分基因可出现重叠； 两条链都有编码功能。 （一）半自主性 线粒体虽具有自己的遗传体系，但其功能又受到核DNA的影响。 （二）线粒体基因组的遗传密码和通用密码不同 （三）mtDNA为母系遗传 母系遗传（maternal inheritance）：指母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 （四）同质性与异质性 同质性（homoplasmy）：同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。 异质性（heteroplasmy）：同一组织或细胞中有两种或两种以上mtDNA共存，一种为野生型，另一种为突变型。 （四）同质性与异质性 同质性（homoplasmy） 异质性（heteroplasmy） 表现为：①不同的个体、组织、细胞、线粒体内有不同的mtDNA拷贝；②同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA。 不同组织异质性不同。 mtDNA编码区和非编码区均可存在异质性。 （五）mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离 线粒体数目从10万个锐减到少于10