骨髓增生性疾病辩析.docVIP

骨髓增生性疾病 ?锁定 ?名词释义 2?病理分类 3?疾病特点 ??一，真性红细胞增多症 ??二，原发性血小板增多症 ??三，原发性骨髓纤维化症 骨髓增生性疾病 myloproliferative disorders 是某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称。临床见有一种或多种血细胞质和量的异常，脾肿大、出血倾向以及血栓形成。 ①以红细胞增生为主：真性红细胞增多症（polycythemia vera ②以巨核细胞系增生为主：原发性血小板增多症 essential thrombocythemia 等； ⑧以原纤维细胞及造骨细胞增生为主：原发性骨髓纤维化症 primary myelofibrosis 、骨硬化症等。 ①病变发生在多能干细胞，但原纤维细胞的来源尚未阐明，可能是骨髓干细胞异常增殖的一种继发性反应； ②各症常伴有一种和两种其他细胞的增生，如真性红细胞增多症可伴有粒细胞和血小板增生； ③各症之间可以转化，有时还可见到过渡型，例如真性红细胞增多症可转变为骨髓纤维化症； ④细胞增生也可发生于脾、肝、淋巴结等髓外组织。 【发病机制和临床表现】 本症是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病，90%～95%患者都可发现JAK2V617F基因突变。中老年发病，男性多见。起病隐匿，偶然查血时发现。血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死。常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。嗜碱性粒细胞增多，其嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡；刺激皮肤有明显瘙痒症。血管内膜损伤、血小板第3因子减少、血块回缩不良等，可致出血倾向。高尿酸血症可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。 患者皮肤和黏膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端（指趾及大小鱼际）为甚。眼结合膜显著充血。患者后期可合并肝硬化，称为Mosse综合征。患者多有脾大，可发生脾梗死，引起脾周围炎。约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。 病程分为：①红细胞及血红蛋白增多期：可持续数年；②骨髓纤维化期：通常在诊断后5～13年发生；③贫血期：有巨脾、髓外化生和全血细胞减少。 【实验室检查】 （一）血液 红细胞容量增加，血浆容量正常。红细胞计数（6～10）×1012/L，血红蛋白170～240g/L。由于缺铁，呈小细胞低色素性红细胞增多。网织红细胞计数正常，可有少数幼红细胞。白细胞增多，（10～30）×109/L，可见中幼及晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶活性显著增高。可有血小板增多，（300～1000）×109/L。血液黏滞性约为正常的5～8倍。放射性核素测定血容量增多。 （二）骨髓 各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少。粒红比例常下降。铁染色显示贮存铁减少。巨核细胞增生常较明显。 （三）血液生化 多数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B12及维生素B12结合力增加。血清铁降低。血液和尿中红细胞生成素（EPO）减少。 【诊断】 主要诊断指标：①红细胞量大于正常平均值的25%，或血红蛋白量男 185g/L，女 165g/L；②无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2≥92%；③脾大；④骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABL融合基因的克隆性遗传异常；⑤有内源性CFU-E，即不加EPO，CFU-E可自发生。次要诊断指标：①血小板大于400×109/L；②白细胞大于12×109/L；③骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主；④血清EPO偏低。当存在主要诊断标准①+②+任一条其他主要诊断标准或主要诊断标准①+②+任两条次要诊断指标时即可诊断真性红细胞增多症。 需排除：①继发性红细胞增多症，见于a．慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等；b．大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病时，因氧离子亲和曲线左移，与氧的亲和力增高，引起组织缺氧，可产生红细胞增多；c．分泌EPO增多的情况，例如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。②相对性红细胞增多症，见于脱水，烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。各类红细胞增多症的鉴别见表6-12-1。 【治疗】 （一）静脉放血 每隔2～3天放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，血细胞比容在0.50以下。较年轻的患者可仅采用放血治疗。应注意：①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高；②反复放血可加重缺铁；③老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的可能。使用血细胞分离机单采大量红细胞时，应以同样速率补充与单采红细胞等容