孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值.docVIP

孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值 　　摘要：目的：探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值。 　　方法：选择存在高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常或其他异常情况等高危因素的孕妇1000例，随机分为两组，其中500例直接进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养染色体核型分析；500例抽取孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测，阳性者再进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养染色体核型分析。并电话或上门随访至今新生儿情况。 　　结果：羊膜腔穿刺组阳性孕妇8例，阳性率1.60%；孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测组阳性孕妇7例，阳性率1.40%，两组阳性率对比，无统计学差异，P0.05。羊膜腔穿刺组发生感染、出血、流产、死胎等并发症16例，发生率3.20%，孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测组无1例发生并发症，两组发生率对比，有显著性差异，P0.05。孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测组阳性孕妇7例进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养染色体核型分析，结果符合，诊断准确率100%。随访至今，共870例新生儿出生，均未见或未发现可疑唐氏综合征。 　　结论：孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常准确性高，且无并发症。 　　关键词：孕妇外周血 游离胎儿DNA检测 羊膜腔穿刺 羊水细胞培养染色体核型分析 胎儿染色体异常 　　【中图分