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进步、危险与挑战 　　两年前，在人类基因组草图公布10周年之际，中国科学家宣布：人类有望在2020年全面实现“100美元基因组测序”；到2025年，主要疾病将得到有效的控制和治疗，人类最终将进入医疗保健个体化时代，医疗保健将针对个人基因差异而有目的地实现。 　　换句话说，有些长期困扰人类的医疗问题从“根儿”上就能解决——成功的基因疗法，有潜力校正导致很多疾病和健康状况产生的根本原因，甚至有可能像半个多世纪以前的抗生素开发那样，引发一场深刻的医学革命。 　　破解遗传疾病宿命 　　人们一直以来所期待的医学革命或美好愿景，根植于我们势必越来越熟悉的两大技术手段：基因检测和基因疗法。它意味着，在行将到来的“基因医学时代”，医疗保健的基本方法将发生转变——从关注疾病的检测和治疗，转变为以预测和预防疾病为主，预防的意义将大大超出治疗。 　　由此，医生将有更强的能力诊断疾病、预测健康、判断疾病的发展和制定治疗方案；运用基因学信息研发和施用的药物将更具针对性（所谓“靶向治疗”），并能提前预知一种药物的效果，以及是否会对具体某个人产生不良作用或毒性，从而实现“个性化用药”。 　　回望数个世纪以来医学的进步，总体而言，我们主要在3个方向上有了攻克疾病的能力：公众健康和卫生知识的普及；含麻醉的消毒手术及器官移植技术的发展；抗生素、疫苗的发现和应用。今天，当我们迈进详实解读“人之书”的新时代、对人类基因的认识取得长足进步，并已开始从分子水平理解自身和思考疾病的起因时，可能便步入了攻克疾病之第4个方向的起始阶段：推进基因疗法。 　　事实上，近几十年来，我们已经获取了许多有关健康问题的基因规律，对基因在我们的生理机能调节、功能障碍和疾病的发生中所扮演的重要角色，有了大概的了解，并且已能在一定程度上精确地描述缺陷基因、测出它们的序列及其正常的成分。 　　相应的，就可以有针对性地制造新药或进行治疗。而一旦识别出某种疾病是遗传性的，也可以就此预测其特定的发病风险、选择准确的诊断方法、通过定期检测建立起细致的监控，以及采取其他先期干预或治疗性措施。 　　不过，尽管基因疗法早已进入临床试验阶段，但目前在治疗大多数遗传疾病上，并没有取得太大的成就。也就是说，现有的治疗能力远远落后于诊断水平。 　　还应看到，虽然基因治疗在一定程度上是从“根儿”上解决问题，但也并不意味着它能包治百病。因为，有的疾病不完全是由基因决定的，还跟心理、环境和生活方式等因素有关。医学界人士认为，未来基因疗法将变成治疗基因疾病的一种选择。当初，单克隆抗体发展成常规疗法用了30年时间，骨髓移植也差不多花了这么长时间才变成标准的治疗方式。重要的是应该意识到，发展一种全新的治疗方式虽然看起来很慢，但每一步都会离目标更近。 　　DNA双螺旋结构的发现者之一、诺贝尔奖获得者詹姆斯·沃森在他新近出版的一部著作中断言：“看来基因疗法似乎还要很长的时间，才能创造基因革命开始时所预见的奇迹。”尽管如此，他仍旧认为，“这个技术破解遗传疾病宿命的潜力实在很大，医学界绝不能放弃它。” 　　“基因歧视”引发争议 　　3个年轻人参加广东省佛山市的公务员招考，顺利地闯过了笔试和面试关，不料却“折”在了体检上——他们均被诊断为地中海贫血基因携带者，因而遭到淘汰。为此，他们把佛山市人力资源和社会保障局告到了法院。这个广受瞩目的国内“基因歧视第一案”历时8个多月，于2010年9月3日尘埃落定——佛山中院维持一审判决，判原告败诉。 　　相较前时也曾引来诸多非议的“乙肝歧视”来说，“基因歧视”这个“新鲜”事儿恐怕更具典型意义，因为它有着更多的潜台词，更高的“技术含量”，更广阔的社会背景。可以想见，随着基因检测的普及和范围的进一步扩大，乃至被滥用，基因歧视有可能成为一种较为普遍的社会现象，与之相关的纠纷和官司也会越来越多。 　　就拿发生在佛山的这件事情来说，已有医学专家提出怀疑：遗传检测收费不菲，地方上做该项检查或有利益驱使，更别提其决策考量及所设置的“门槛”非科学的因素太多，从医学上讲根本就站不住脚。试想，如果地贫基因携带者被禁止做公务员，那么，糖尿病、冠心病、癌症、高血压等的基因携带者又将如何？展望将来，现代人的慢性病可能越来越多，有家族病史的人也越来越多，难道也都要统统筛查一下他们的基因，再确定其是否“适合”做某项工作？ 　　其实，地中海贫血包括地贫基因携带者在我国南方相对多见（后者约占广东人群的12%）。地贫基因携带者无贫血或是轻度贫血，从医学上说不会传染，不需治疗，不会发生成病，实际上与正常人无异（需注意的只是要避免“携带者”通婚生出重度地贫患儿，另外不宜长期从事剧烈运动或到高原地区活动）。 　　但是，“携带者”这一敏感的关键词，往往容易造成人们对疾病（基因）携带者概念和实际疾病确诊概念之间的混淆，乃至产生偏见。而强