医学遗传学1.docVIP

1.遗传病具有什么特点？ 1.垂直传递 2患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现 3.往往有先天性特点 4.往往有家族性特点 5.人类朊蛋白病既具遗传又具传染性。 2.人类遗传性疾病有哪几种类型？ 人类遗传病分为单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病和线粒体遗传病。 3.遗传病在医学实践中应注意的问题有哪些？ 针对遗传病的医学实践中应注意：1如何确定患者所患疾病具有遗传性2再发风险率3遗传疾病的群体负荷4遗传病和医学伦理。 4.试比较质量性状与数量性状遗传的异同处。 共同处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向。 不同处：1.单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；单基因遗传群体变异曲线是不连续分布，呈2~3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。2.多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定；遗传方式不明确；变异在群体中呈连续性分布，表现为数量性状。 5.在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？ 1.该病的遗传度和一般群体的发病率大小 2.多基因的累加效应和再发风险：患病人数越多，反映了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，再次生育时复发风险也相应的提高。 3.多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别，子女发病风险就高；反正亦反之。 6.为什么多基因遗传的性状呈单峰分布？ 多基因遗传的性状为数量性状，不同个体之间数量性状的差异，只是量的差异，呈连续变异，故表现出单峰。数量性状受遗传因素和环境因素的双重影响。 7.多基因遗传病的特点有哪些？ 多基因遗传病的特点有：1.常见病，发病率0.1%~1% ；2.不同种族间发病率不同；3.家族聚集，患者同胞发病率为1%~10%；4.随亲属级别降低，再发风险下降；5.近亲婚配子女发病风险增高；6一个家庭有两个以上患者，患者一级亲属的发病率相应增高；7.多基因病发病有性别差异时，发病率高的性别，患者后代发病风险低；反之亦反之。 8.什么是遗传平衡定律？ 遗传平衡定律是在一个大的群体中，进行随机婚配而非选择性婚配，没有自然选择，没有突变发生，没有大规模迁移等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖过程中保持稳定的现象，也称Hardy-Weinberg定律。 9.影响遗传平衡的因素有哪些？ 影响遗传平衡的因素有：1.非随机婚配：近亲婚配不仅会提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且会增加后代多对基因疾病的出生缺陷的易感性；2.突变：对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；3.选择：选择的作用是降低有害基因的频率；4.遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；5.基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体。 10.我国婚姻法规定：“禁止3代以内旁系血亲之间通婚。”如果人群中的遗传负荷水平以每个人平均携带5个有害基因来计算，说明以上规定是否符合科学道理。 由于3代以内近亲者之间至少有1/8的基因相同，如以表兄妹结婚为例，婚配一方有5个有害基因，则表兄妹结婚后导致这5个有害基因纯合的总概率为5/32 15.7%，即约有1/6后代可能是死胎，流产和常染色体隐性遗传病患者及智力低下或体弱者。所以此条规定是符合科学原理的。 11.简述人类mtDNA的结构特点。 人的mtDNA全长16569bp，呈闭环双链状，由一条重链和一条轻链组成。分为编码区和非编码区，编码区含37个基因，基因内部无内含子和终止密码子，突变率高，多态现象普遍。 12.简述线粒体疾病的遗传特点。 线粒体疾病的遗传特点包括：1.母系遗传：受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此只有母亲的突变线粒体可以传给后代；2.异质性：同一个体、组织或细胞内野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；3.阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，才会表现出临床症状；4.不均等的有丝分裂分离：有丝分裂时野生和突变mtDNA分离随机分配到子细胞中。 13.简述mtDNA突变的主要类型及其遗传效应。 有：1.点突变：点突变发生于tRNA或rRNA基因，影响mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程，导致呼吸链中多种酶合成障碍。点突变发生于mRNA相关的基因上，可导致某种多肽链的错义突变，进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性，使细胞氧化磷酸化功能下降。2.大片段重组：包括缺失和重复，大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影响组织器官的功能。3.mtDNA数量减少，细胞氧化磷酸化功能下降。 14.mtDNA突变引起的疾病主要有哪些？ mtDNA突变引起的疾病有：1.Leber遗传性视神经病；2.线粒体脑肌病；3.线粒