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医学遗传学模拟试卷 1 一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案） 1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为-------C--。 A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3 2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是----D---。 A．A型 B. B型 C．AB型 D．O型 3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了---A---。 A．分离律 B．X染色体失活规律 C．连锁互换律 D．伴性遗传规律 4、近亲结婚可以显著提高__B__的发病率。 A．AD B．AR C．XD D．XR 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体__B__。 A p2 =0.25 2pq=0.5 q2 = 0.25 B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36 C p2 =0.16 2pq=0.48 q2 = 0.36 D p2 =0.04 2pq=0.32 q2 = 0.64 6、A、B、C三个基因位点位于同一染色体上，A和B之间的交换率为30%，B和C之间的交换率为11%，A和C之间的交换率为19%，它们在染色体上的排列顺序为___D_ A. A-B-C B. A-C-B C. C-A-B D. B-A-C 7、外显子与内含子接头序列为__A___。 A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’ 8、下列突变不导致氨基酸序列改变的是__D_。 A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 9、人类染色体不包括__D__。 A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 10、核型为47，XXY的细胞中可见到___C__个X染色质。 A．0 B．1 C．2 D．3 11、下列核型书写正确的__A__。 A．45，XX，-21， B．46，XY，del（5）（p14→qter） C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21） 12、目前临床上最常用的显带技术是 --B---。 A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为__C__。 A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 14、46，XY/47，XY，+21嵌合体产生的原因是___C__。 A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精 15、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是__A___。 A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX 16、交叉遗传是指__B___的遗传方式。 A．Y染色体上基因 B．X染色体上基因 C．常染色体上基因 D．线粒体基因 17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险----A-。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是___A__。 A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉 C. 转录后需在5’加帽 D. 转录后需在3’加尾 19、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病__D__? A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑 20、DNA多态可以用于__C___。 A．基因诊断 B． 基因定位 　　　　 C． 亲权鉴定 D． 以上都是 二、判断题（正确的在括号中打(，错误的在括号中打(） 1、（(）先天性疾病是指出生前就已