14第十四章群体遗传学(11生科)教案.pptVIP

第十四章群体遗传学基础 14.1.2 基因频率和基因型频率的计算 设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一对等位基因A，a，其可能的基因型为：AA，Aa和aa共3种，如果这3种基因型的个体数分别为ND，NH和NR，三者之和ND+NH+NR N，则三种基因型的频率为： AA：D ND/N Aa：H NH/N aa：R NR/N 显然D+H+R 1。由于每个个体含有一对等位基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定义可知A和a的频率分别为： p（A） 2 ND+NH /2N D+1/2H q（a） 2 NR+NH /2N R+1/2H 并且，p+q 1 假定三种基因型的个体数分别为50、30 和20，总共为100。因此三种基因型在群体中的相应基因型频率为0.50、0.30和0.20。 AA：D ND/N 50/100 0.5 Aa：H NH/N 30/100 0.3 aa: R NR/N 20/100 0.2 基因频率是由基因型频率推算而来的，是一个理论值。基因频率是决定一个群体遗传性质的基本因素。 p（A） 2 ND+NH /2N D+1/2H 0.5+ 1/2 0.3 0.65 q（a） 2 NR+NH /2N R+1/2H 0.2+ 1/2 0.3 0.35 例如：汉族人群的苯硫脲（PTC）尝味能力调查的结果和相关等位基因的基因频率和基因型频率为： 14.2.2 Hardy-Weinberg定律的验证 设AA（p2 D0 ） Aa（2pq H0） aa（p2 R0） 举例：假设有一个群体，可随机交配，一对等位基因A、a在常染色体上遗传，三种可能的基因型可在表型上加以区分，亲代起始的基因型频率分别为： AA Aa aa D0 H0 R0 0.18 0.04 0.78 根据公式计算： p0 D0 + 1/2 H0 0.18+0.02 0.2 q0 R0 + 1/2 H0 0.78+0.02 0.8 雄 配 子 A a p0 0.2 q0 0.8 雌 A AA Aa p0 0.2 p02 0.04 p0q0 0. 16 配 a Aa aa 子 q0 0.8 p0q0 0.16 q2 0.64 AA Aa aa p02 0.04 2 p0q0 0.32 q2 0.64 p1 p02+1/2*2p0q0 0.04+1/2*0.32 0.2 p0 q1 q02+1/2*2p0q0 0.64+1/2*0.32 0.8 q0 下一代结果还是如此，一直延续下去，说明已经达到平衡。 1、一个足够大的随机交配的群体中，如果没有改变基因频率因素（如突变、选择和迁移等）的干扰，基因频率和基因型频率将保持不变，群体处于平衡状态。 2、群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系为：D p2 , H 2pq , R q2。 3、在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡。 14.2.3 基因频率和基因型频率之间的关系 14.2.4 复等位基因——人类ABO血型的 基因频率和基因型频率的计算 设：复等位基因IA 、IB 、i 的频率分别为p、q 、r 。那么在随机婚配的人群中就有如下组合与基因型频率： p+q+r 2 p2 + 2pr + q2 + 2qr + 2pq + r2 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ IA IA IA i IB IB IB i IA IB i i 表型频率分别为： A型 p2 + 2pr ； B型 q2 + 2qr ； AB型 2pq； O型 r2 从实际观察值（表型频率）资料，按下列公式分别计算出p、q、r 伴性遗传中： 雄性：XA:p; Xa:q. 雌性：同常染色体 XAXA XAXa XaXa p2 2pq q2 （2）经过若干代以后，群体达到平衡时， △q 0，于是就有了： 1-q u qv ， 说明基因频率完全由基因突变率来决定。 适应值一般用相对的生育率来衡量 如在人类群体中，软骨发育不全侏儒症患者108人生育了27个子女，而他们的457个正常同胞生育了582个子女，那么，软骨发育不全侏儒症患者相对与正常个体的相对生育率为： 几种遗传病患者的适应值： （1）选择对隐性纯合体不利时的效应 当选择完全：s 1 时，q 的变化与世代间的关系如何？如，选择一代后隐性基因的频率q1成为： （2）选择对显性基因不利时的效应 选择对隐性基因有利的情况也不少见，有些抗病性有利基因是隐性基因，选择上有利； 这样显性基因就是被选择淘汰的对象。人类遗传病中有不少是显性基因引起的，若导致早期死亡、无生育能力（自然选择）或法律规定不允许其结婚