高中生物人教版《必修二遗传与进化》5.3人类遗传病课件(共40张)要点.ppt

第3节　人类遗传病 1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 2、先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物； 或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2．已获数据：人类 由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有2.0～2.5万个。 3．意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。 人类遗传病的判断 1．用典型图判断人类遗传病 　2.遗传系谱图的判定方法 (1)先确定是否为伴Y遗传 ①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病； ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 (2)确定是否为母系遗传 ①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 ②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。 (3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。 ②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传； b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 遗传系谱图判定口诀： 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。 二、遗传病概率的计算 1．患病男孩与男孩患病的概率 (1)常染色体上的基因控制的遗传病： 男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率；患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病： 病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。 (3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1/2。 2．用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算： 两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率； 只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率； 只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率； 只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率 患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率； 正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。 直系血亲 是具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。包括已身从出的的直系长辈血亲和从已身所出的直系晚辈血亲。如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。 旁系血亲 是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。 这里的三代是从自己开始计算为一代的三代。即以已身为一代，从已身往上数，父母为二代，祖父母、外祖父母为三代，依此类推， 据此，可将三代以内旁系血亲的范围列举如下 （1）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父同母的全血缘的兄弟姐妹，同父异母或同母异父的半血缘的兄弟姐