9脂代谢及脂代谢紊乱检验课件.pptVIP

Ⅰ型高脂蛋白血症又称家族性高乳糜微粒血症或脂蛋白酶缺乏症。 其生化检查特征： ① 4℃静置过夜，表面奶油状，下层澄清。 ② 血清TG↑↑，血清TC正常或轻度↑。 ③ 血清脂蛋白电泳，CM↑↑。 （1）Ⅰ型高脂蛋白血症 Ⅱa高脂蛋白血症 又称高β-脂蛋白血症或高胆固醇血症。 其生化检查特征： ①4℃冷置试验，血浆外观澄清。 ②血清TC↑↑，尤其是LDL↑↑，TG正常。 ③血清脂蛋白电泳，β-LP↑↑。 临床表现，中青年常伴有冠状动脉硬化，结局为心肌梗塞。 （2）Ⅱa高脂蛋白血症 Ⅱb型高脂蛋白血症 其生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清外观澄清或微混。 ②血清TC↑，TG↑ ，VLDL和LDL均↑ 。 ③血清脂蛋白电泳，β-LP↑，preβ-LP↑。 （3）Ⅱb型高脂蛋白血症 （4）Ⅲ型高脂蛋白血症 Ⅲ型高脂蛋白血症 又称宽β-脂蛋白血症。 生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清外观混浊，可见一模糊奶油样薄膜。 ②血清TC ，TG 。 ③血清脂蛋白电泳，β-LP↑，preβ-LP↑，IDL↑。融合形成宽β区带。 （5）Ⅳ型高脂蛋白血症 Ⅳ型高脂蛋白血症 又称高前β-脂蛋白血症或内源性高甘油三脂血症。 其生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清外观可以是澄清也可呈混浊。 ②血清TG ，TC正常或稍↑，VLDL↑ 。 ③血清脂蛋白电泳，preβ-LP↑。 临床表现，多见于中年人易发生冠心病。 （6）Ⅴ型高脂蛋白血症 Ⅴ型高脂蛋白血症也称混合性高三酰甘油血症 。血浆中 CM 和 VLDL水平均升高。 生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层混浊。 ②血浆中TG ，TC↑ ，VLDL 。 ③血清脂蛋白电泳，CM ，preβ-LP↑。 2.按是否继发于全身性疾病分类： 高脂蛋白血症分类 （1）原发性高脂血症 （2）继发性高脂血症 ① 糖尿病 ② 甲状腺功能低下（甲减） ③ 肾疾病 ④ 药物 ⑤ 其他 3．高脂血症的基因分型法 家族性高脂血症的临床特征 常 用 名 基因缺陷 临床特征 表型分类 家族性高胆固醇血症 L LDL受体缺陷 以胆固醇升高为主，可伴轻度甘油三酯升高，LDL明显增加，可有肌腱黄色瘤，多有冠心病和高脂血症家族史。 Ⅱa Ⅱb 家族性Apo B100缺陷症 ApoB100缺陷 同上 同上 家族性混合型高脂血症 不清楚 胆固醇和甘油三酯均升高，VLDL和LDL都增加，无黄色瘤，家族成员中有不同型高脂蛋白血症，有冠心病家族史。 Ⅱb 家族性异常β脂蛋白血症 ApoE异常 胆固醇和甘油三酯均升高，乳糜微粒和VLDL残粒以及IDL明显增加，可有掌皱黄色瘤，多为Apo E2（2/2）表型。 Ⅲ 家族性高甘油三酯血症 不清楚 以甘油三酯升高为主，可有轻度胆固醇升高，VLDL明显增加。 Ⅳ 主要有四种类型： 1. 家族性低β-脂蛋白血症 2. β-脂蛋白缺乏血症 3. 家族性低α-脂蛋白血症 4. Tangier病（无HDL血症） （二）低脂蛋白血症 动脉粥样硬化(AS)是指动脉内膜因脂质、血液成分的沉积、平滑肌细胞及胶原纤维增生，并伴有不同程度坏死及钙化等一类慢性进行性的病理改变。 最终导致血管壁呈增厚、狭窄，使某些脏器(尤其是心、脑)供血不足而损伤，甚至危及生命。 （三）脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化 主要的危险因素： ①高脂血症 ②高血压 （或高脂蛋白血症） ③吸烟 ④性别 ⑤遗传因素 ⑥内分泌因素 前三项是促进AS发病全过程的三大主要因素 1、动脉粥样硬化的危险因素 应 用： CM颗粒大，一般不致动脉粥样硬化, 但易诱发胰腺炎。近年研究表明,CM残粒(代谢残骸)可被巨噬细胞表面受体所识别而摄取, 因而可能与AS有关。 * （1）乳糜微粒与动脉粥样硬化 CM 功 能 ：运输外源性TG到全身各组织 2、引起动脉粥样硬化的脂蛋白 （２）极低密度脂蛋白与动脉粥样硬化 * 功 能：运输内源性TG的主要形式 应 用： 血浆VLDL水平升高已被确认为冠心病的危险因子。 VLDL 合 成：肝细胞 （3）中间密度脂蛋白与动脉粥样硬化 因富含TG的VLDL经LPL水解生成脂蛋白残粒（IDL），并转变成富含胆固醇酯和ApoE的颗粒沉积于血管壁