关于基因的命名定-20101018-zlf.docVIP

如何命名人类基因和蛋白 朱丽芳 一、命名法中包括的基因的种类和定义范围：共13种。 (1)被确定为以单基因孟德尔性状遗传的表型，如BBS1(Bardet．Biedl综合征1，Bardet．Biedl Syndrome 1)。 (2)通过与已知标记连锁或相关分析所显示的贡献于复杂性状的未鉴定基因，如IDDM6(胰岛素依赖性糖尿病6，insulin．Dependent diabetes mellitus 6)。 (3)具有足够的结构、功能和表达数据的克隆DNA片段，如COX8（细胞色素C氧化酶亚单位Ⅷ，cytochrome C oxidase subunitⅧ） (4)假基因(即无功能基因拷贝)，如IL9RP1(白介素9受体假基因1，interleukin 9 receptor pseudogene 1) (5)由与一个已知基因重叠的反义链编码的基因，如IGF2AS (胰岛素样生长因子2，反义；insulin—like growth factor 2，Antisense)： (6)转录但不翻译的功能DNA片段，如XIST (X (失活)一特异性转录本，X (inactive)-specific transcript)。 (7)与细胞表型相关的一个基因或若干基因，如LOH18CR (杂合性丢失，18，染色体区域1；loss of heterozygosity，18，chromosomal region 1)。 (8)表明一个推测基因的EST簇， 如C1ORF1(染色体1开放读框1，chromosome 1 open reading frame 1)。 (9)表达序列片段，按基因组数据库的序数编号，如DXYS155E(附录1)。 (10)由单个mRNA产生的多顺反子基因，但是它们具有独立的编码序列和各自的物理性质，以及不与其他编码序列重叠，如SNURF(SNRPN上游读框，SNRPN upstream reading frame)和SNRPN(小的核内核糖核蛋白多肽N，small nuclear ibonucleoprotein polypeptide N)： (11)享有高度相似序列的未知功能基因，如FAM7A1 (序列相似性7家族， 成员A1； family with sequence similarity 7，member A1)。 (12)与已知基因具有高度同源性的被预测基因(in silico)，在已知基因符号后加L，如TCP10L[t-复合物10(小鼠)样基因，t-complex 10(mouse)-like]。 (13)在同一DNA链上发现的内部转录物： 要注明所对应的基因和内部转录物， 如COPG21T1(外被体蛋白复合物，亚基γ2，内含子转录物1；coatomer protein complex，subunit gamma-2，intronic transcript 1)。 二、基因全称命名规则 （1）名字的开始应该应用小写字母，但有三个例外，即用人名表示疾病、表型或者是首字母的缩写（红色部分为全称的表示法）。 标准的表示有：chromosome 1 open reading frame 1（染色体1开放读框1） 特殊的情况：AHDS“Allan-Herndon-Dudley综合征，Allan-Herndon-Dudley syndrome”， ABCA1“ATP-结合盒，亚家族A(ABC1)，1号成员，ATP binding cassette，sub-family A(ABC 1)，member1”。 （2）描述性的内容紧接在名字主干的后面，用逗号分开。 如ACO1“顺乌头酸酶，可溶性的，应该写为aconitase 1，soluble” (3)如果存在一个别名，也应该包括在这个名字里面， 加上括号即可 如，IDS“艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶(Hunter综合征)，应该表示为 iduronate 2-sulfatase(Hunter syndrome)” (4)其他种属的名称必须在最后写在括号内。 如LFNG “边缘性精神错乱同源基因(果蝇)，就应该写为 lunaticfringehomolog(Drosophila)” ANLN “anillin，肌动蛋白结合蛋白(小片段同源， 果蝇)，anillin，actin binding Protein (scraps homolog，Drosophila)”。 第三、基因符号命名规则 1、普遍基因 (1)人类基因符号为大写拉丁字母或其与阿拉伯数字的组合(除C# 、ORF#符号外)。不用罗马数字(过去用的罗马数字要改为对等的阿拉伯数字)(2)理想的符号不超过6个字符。基因符号在书写时应用斜体或加下划线 但在目录中例外。(3)希腊字母不用作基因符号。所