第3讲人类遗传病综述.ppt

强化审答·规范解题 集训真题·体验高考 练出高分 【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、地方性（家族性）疾病一定是遗传病吗？ 遗传病一定生下来就发病吗？ 不是 不一定 不一定 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 一、人类常见遗传病的类型 三、人类遗传病的监测和预防 四、人类基因组计划 二、调查人群中的遗传病 第 3 节　 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率大小 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体 概念： 探究点一　人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X 染色体 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 人类红绿色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y 染色体： 外耳道多毛症 苯丙酮尿症 该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 ③特点： ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ①概念:由_________ 等位基因控制的人类遗传病。 两对以上 2、多基因遗传病 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 3、染色体异常遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 ①概念：染色体异常引起的遗传病(染色体病） （45+XX或45+XY） 21三体综合征 ②实例 常染色体异常 21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 问题思考 性染色体异常 【示例】：曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(　　) A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 减II后期，姐妹染色单体分开后，未均分到两个子细胞中去 B 【示例】：判断下列说法的正误： (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病一定不是遗传病(　) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病(　　) (3)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(　　) (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　　) (5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病(　　) × × × × × 可能是隐性遗传病 可能是饮食习惯、居住环境引起 隐性疾病的携带者可能不发病 如染色体异常遗传病 一对等位基因 1、选取调查对象：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2、调查某种遗传病的发病率时，要在_____中__________调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在___________中调查，绘制___________图。 探究点二　调查人群中的遗传病 群体 随机抽样 患者家系 遗传系谱 遗传咨询 产前诊断 1、手段 2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展 探究点三 　遗传病的监测和预防 进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 分析遗传病的传递方式 遗传咨询的内容和步骤： 产前诊断： 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 出生前 【示例】：下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 C 强化审答·规范解题 集训真题·体验高考 练出高分