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β-地中海贫血病 一、 疾病简介 1.1 地中海贫血病 地中海贫血（Thalassemia）又称海洋性贫血，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外称海洋性贫血。地中海贫血可分为两大类，分甲型（α）和乙型（β）β-地中海贫血病 [2] 在血夜中，红血球内正常血红蛋白成份是由两类珠蛋白链组成，称之为α珠蛋白链和β珠蛋白链。β发病机制是β珠蛋白链正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，β珠蛋白链的制造会减少，β珠蛋白链红细胞缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常这也就是医学上讲ββ-地中海贫血β-地中海贫血是世界上最常见的发病率最高的一种遗传性溶血性疾病。根据世界卫生组织报告约有一亿以上的人口携带这种疾病的突变基因，主要分布在地中海国家及亚洲地区中国广东、广西β-地中海贫血发病率5%，地中海贫血基因携带者高达900多万。贵州、云南、四川等也是高发区地中海贫血重型，又称Cooley贫血患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。并发症 输血引起的反应常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。?? 经输血而传染的疾病经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。艾滋病毒的传染极为罕见。? 脾脏发大在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏变大的问题。胆石的形成长期溶血令病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。?? β-地中海贫血预防 　　预防在本病中起重要作用。婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，重型/中间型患儿应终止妊娠。β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。重型β地中海贫血高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植 包括骨髓、外周血、脐血 是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。轻型β地中海贫血不需治疗，注意休息和营养，积极预防感染适当补充叶酸和维生素E。中间型β地中海贫血应避免感染和使用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术，一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注。 为什么中度地中海贫血的人会流很多的汗，而且在夏天及晚上会感到热？ 这是因为你的骨髓总是一直努力工作，去制造足够的红细胞供你使用，为了制造每个好的红细胞，过程中就会产生一些不好的红细胞，而且没有进入血液便在骨髓内死亡，当他们在骨髓内被破坏掉，每个细胞会释放一些热量，总和起来，中度地中海贫血会比其他人散发更多的热量。他们在晚上或夏天无法关闭中枢产热，因此晚上时衣服不要穿太多及暖天保持凉爽会使他们较舒适。 为何中度地中海贫血的患者须在晚上起来小便？ 　　相当常见的，中度地中海贫血的人无法像正常人一般地浓缩尿液，所以你会排出比别人多的水份，因此许多人需要喝更多的水，许多中度地中海贫血患者，晚上会起来一次到二次排尿及喝水，这并没有伤害，但摄取足够的水份永远是重要的，特别在你生病及发烧时。 注释与参考： /201201/123876.html 微微健康网 [2] 陈灏珠，实用内科学（第12版）.北京：人民卫生出版社，2005.pp2371-2374 浙西南地区畲族β-海洋性贫血流行病学的调查研究 - 中华儿科杂志 - 2002 40 妊娠合并海洋性贫血145例临床分析 - 中国临床医学 - 2003 10 合并海洋性贫血的尿毒症患者肾移植的临床