看护病理学讲义ノート12 先天异常doc.docVIP

病理学１　　新生児の病理と先天異常 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　小林正伸 先天異常 遺伝について 遺伝形質の継承 身体的な形質や生理的な形質などは親から子へと遺伝する。この遺伝する形質は、染色体の中にあるデオキシリボ核酸（DNA）にならんでいる遺伝子によって運ばれる。半数体ヒトゲノムは約30億塩基対からなり、体細胞は2倍体であるため約60億塩基対のDNAを核内に持っている。 染色体（スライド） 卵子には22本の常染色体と1本のX染色体をもち、精子は22本の常染色体とXもしくはY染色体を持っている。卵子がX染色体を持つ精子と受精すると女性が生まれる。 形質を受け継ぐ ヒトは母親と父親からそれぞれ1セットの染色体（遺伝子）を受け取る。したがって、遺伝形質の決定は2つの遺伝子に影響される。ある特定の形質が出現する場合に、一方の遺伝子が他方の遺伝子より影響を及ぼしやすいということがおこる。この際、より影響を及ぼす遺伝子を優性といい、影響力の少ないものを劣性という。 先天異常（Congenital anomaly）以下の説明を良く理解する！ 誰でも精子や卵を調べると１０～２０％に染色体異常が見つかることがわかっている。ですから、どんなカップルでも受精卵の半数近くは染色体異常になる。染色体異常以外にも重い遺伝子異常が突然変異でたくさんでき