基因突变与基因重组ooo.pptVIP

囊性纤维病 * * * 变异： 生物的亲代与子代及子代个体之间性状上的差异 表现型 基因型 + 环境条件 不能遗传的变异（如：晒黑的脸色） （改变） 可遗传的变异 （如：色盲） 来源 基因突变 染色体变异 基因重组 诱因 （改变） （改变） 思考：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？ 1.基因突变和基因重组 科学史一 　　1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红 细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。 正常 异常 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 　　1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。 科学史二 根本原因 是碱基对被替换从而引起基因的分子结构发生了改变产生的。 病因： 两面凹的圆饼状 性状 谷氨酸 … … C T T G A A … … … … DNA G A A … … mRNA 正常蛋白质 蛋白质 G U A … … … … 缬氨酸 异常蛋白质 镰刀型 C A T G T A … … … … 病因分析 CFTR基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构异常，导致功能异常 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 病因： 是碱基数量的缺失从而引起基因的分子结构发生了改变产生的。 DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不合成为淀粉，蔗糖含量升高 淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩（性状：皱粒） 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高 淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒） 原因： 是碱基数量的增添从而引起基因的分子结构发生了改变产生的。 ATCCGTAGGC 缺失 （正常基因片段） 替换 增添 AACCGTTGGC ATTCCGTAAGGC A　CCG T GGC 1 2 3 4 5 比一比 1、基因突变的概念: 一、基因突变 　 是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变。 若DNA碱基对替换，是否一 定引起蛋白质结构的改变 基因结构 新基因 基因突变的本质是:___________的改变,产 生了________ . ? 比一比、查一查 Ａ Ａ 甲 乙 丙 丁 DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。 结论: 想一想 ①基因突变发生时间？ 细胞分裂间期DNA复制时 ②基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生 在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？ 前者可以；后者一般不能。 ２、基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 提高突变频率 X射线、紫外线等 亚硝酸、碱基类似物等 某些病毒 外因(诱发突变) 内因 基因结构的可变性(相对稳定) 白化病患者 有害的基因突变 白化玉米苗 畸形的雏鸭 人类的多指 太空椒 小鼠的白化基因 玉米的皱缩基因 果蝇的褐眼基因 果蝇的白眼基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 基 因 1×10－5 1×10－６ 3×10－5 4×10－5 2×10－６ 突变率 果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇的群体，每一代出现的基因突变数是 2×108 ④低频性： ３、基因突变的特点 ①普遍性：自然界的物种中广泛存在 ②随机性：不同发育阶段、不同DNA、 同一DNA 的不同部位 ⑤多害少利性： ③不定向性:一个基因可以产生一个以上的等位 基因 ④低频性：自然界突变率很低：10－5——10-8 ③不定向性 ４、基因突变的意义 是新基因产生的途径 是生物变异的根本来源 生物进化的原始材料 “一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 基因重组 1、实验过程 P X ? 黄色圆粒 绿色皱粒 黄色圆粒 F1 F2 黄色 圆粒 绿色 圆粒 黄色 皱粒 绿色 皱粒 个体数 315 108 101 32 9 ： 3 ：