线粒体DNA突变与肿瘤发生的相关性.docVIP

线粒体DNA异常与肿瘤的相关性 龙 廷 综述 摘要：线粒体DNA（mtDNA）是真核细胞中唯一独立于核DNA之外的遗传物质线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是真核细胞中唯一存在的独立于核DNA之外的遗传物质被称为“人类第25号染色体”DNA 异常，而且线粒体DNA 的突变率明显高于核基因，目前趋向认为肿瘤的生物学特征不仅取决于核内遗传物质，而且与核外线粒体DNA密切相关，线粒体DNA异常可能参与肿瘤发生。 1 线粒体DNA的结构与功能特点 Aderson等人于1981年首先完成对人类mtDNA全序列的测定[1]。mtDNA是一条全长16569bp的双链基因分布为复合体Ⅰ（NADH-泛醌还原酶，NADH dehydogenase-uˉbiquinene oxidoreductase，ND）中7个亚基（ND 1 ，ND 2 ，ND 3 ，ND 4 ，ND 4L ，ND 5 ，ND 6 ）复合体Ⅲ（泛醌-细胞色素C还原酶，ubiquinone-cytodhrome c oxidoreductase）中1个亚基（Cytb）复合体Ⅳ（细胞色素C氧化酶，cytochrome c oxidase，CO）中3个亚基（COⅠ，COⅡ，COⅢ）和复合体V（ATP合酶，ATPsynthase）中2个亚基（ATPase6和ATPase8）。13种多肽均是呼吸链的组