高中生物竞赛 第十章 基因突变1课件.pptVIP

第十章 基因突变 Mutation是什么？ Mutation是如何发生的？ Mutation发生的原因是什么？ Mutation对生物体产生了什么样的影响？ 一、对突变的认识 1901年De.vries 在他的突变学说中首次使用了mutation 一词。 影印培养法 二、基因突变的概念和特征 概念及其类别 1 概念 point mutation Mutations:Are heritable changes in base sequences that modify the information content of DNA. 2 类别 * 根据基因突变的起源 a 自发突变 spontaneous mutation b 诱发突变 induced mutation * 根据突变后不同的表现型改变 a 可见突变 b条件致死突变 c 致死突变 d 生化突变 三 、突变的DNA变化 点突变 碱基替换 转换：嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶（多见） 颠换：嘌呤与嘧啶（少见） 移码突变 插入、丢失1－2个碱基 缺失突变 缺失大片段DNA 四、基因突变的一般特征 突变频率 一个世代或一段时间内发生突变的个体占总体数目的比例。 十、基因突变测定 基因突变测定的一般内容 1 测定变异是否真实遗传 2 测定是隐性还是显性 3 突变频率 十一、基因突变的分子基础 自发突变 DNA复制错误 自发损伤 非对等交换 转座子 碱基变化 诱发突变——物理及化学诱变 射线，高能粒子 碱基类似物 烷化剂 嵌合剂 诱变因素及其作用 物理诱变因素 射线的类别 电离射线 ：α、β射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包括γ射线和 X射线等电磁波辐射。 非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。 辐射对遗传物质的作用 电离辐射效应的两点表现 a . 突变与剂量的关系 b. 辐射的累积作用 常用射线 1 x射线 , γ射线 属于电磁辐射。 X射线 由X射线机发出，属核外产生的射线，波长范围20－0.06Ao 穿透力不很强，易防护。 γ射线 由放射性元素 60Co 、 127Cs等产生，波长范围在1Ao以下，穿透力强，主要用于外照射。 2 β射线是带负电的电子流，常由32P、 35S等同位素核衰变产生能量较低，做内照射。 3 中子 从235U原子反应堆中产生，依能量大小可以分为快中子、 慢中子、热中子等。中子不带电，所以很容易穿过任何元素的核，在中子的作用下，可以发射出光量子、质子和а粒子的核反应。 非电离辐射对遗传物质的作用 紫外线是一种电磁波，能量(3-5eV) 长波紫外（UVA，320－400nm) 中波紫外（UVB，280－320nm) 短波紫外（UVC，200－280nm) 直接作用、间接作用 紫外线的碱基损害 化学诱变因素 1 化学诱变的意义 拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性 2 化学诱变因素的类别及其作用 第一类 烷化剂 如乙烯亚胺(EI)、硫酸二乙酯(DES) 、甲基磺酸乙酯(EMS)、 亚硝基甲脲(NMU)等。 第二类 碱基类似物 如 5-溴尿嘧啶(5-BU)、2－氨基嘌呤(AP)等。 第三类 能引起DNA分子中碱基增、减的物质 如丫啶类染料、ICR类化合物(氮芥类衍生物) 诱变作用的分子机制 碱基替代 transition transversion 碱基替代的遗传表现 (1)产生终止密码 nonsense mutation DNA -ATG- -ATT- mRNA -UAC- -UAA- protein Tyr stop (2)产生新密码 mis-sense mutation 简并性减少了氨基酸替代 移码突变 * Lederberg, 1952年 突变的DNA变化 (1)体细胞的基因突变 (2)性细胞基因突变 五、基因突变的时期和部位 六、基因突变的多方向性 A a1 a2 a3 A a 基因突变的重演性 突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础近似，往往发生相似的基因突变。 突变的有利性与有害性 七、突变的重演性和平行性 forward mutation , reverse mutation 八、基因突变的可逆性 E.coli his+ his- 2 X 10-6 4 X 10-8 正突变和回复突变哪个频率高？ 显性突变的表现 隐性突变的表现 M1 dd