与核苷酸有关的疾病题库.ppt

血清中核苷酸代谢物与疾病 小组成员: 宋倩 陈欣 陆芳华 刘旸 01 课堂回顾 01 课堂回顾 01 课堂回顾 BACK 01 课堂回顾 ? HGPRT: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase ? Absence of activity of HGPRT leads to Lesch-Nyhan syndrome. 01 自毁容貌综合症 02 痛风症 症状 自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上. 自毁容貌综合症 01 The course of Lesch-Nyhan syndrome Uric acid 详细信息 此种疾病是一种X染色体隐形连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。1岁后可出现手足徐动，继而发展为肌肉强迫性痉挛，四肢麻木，发生自残行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释，由于HGPRT缺乏，使得分解产生的PRPP不能被利用而堆积，PRPP促进嘌呤的从头合成，从而使嘌呤分解产物－尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。 诊断 通过临床表现与测定血清中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-gua-nine phosphoribosyl transferase，HGPRT）结果可诊断。 预防 产前诊断（是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先天畸形作出准确的判断）指征是： （1）亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病的携带者 （2）严重伴性遗传的基因携带者 （3）35-40岁以上的高龄产妇或曾生育过先天性异常的婴儿 （4）过去曾有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕妇 （5）亲体曾多次接受过放射性的照射或在妊娠早期服用过一些可以引起胎儿畸形的药物 治疗 基因治疗技术 孕妇产前诊断 遗传性疾病-Lesch-Nyhan综合症 基因手术 痛风症 痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合征，高尿酸血症是其病变发展中的一个阶段。根据发病原因，可将其分为原发性痛风和继发性痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向，好发于中老年人，发病高峰为30～50岁，约95%为男性，5%女性常为绝经期后发病。继发性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风起病缓慢外，多起病较急。 02 病因 痛风病是人体“高尿酸”症状引发的，尿酸高主要是是机体“嘌呤代谢紊乱”导致的。其次，机体内脂肪、盐、糖的代谢紊乱，引起了体内尿酸代谢失去了平衡，这就导致了尿酸高和痛风病的出现。 症状 无症状期：顾名思义，在这个阶段，可以说患者可以几乎没有任何生理上的不适，唯一能够判定他们患有痛风的指标就是血液中尿酸含量呈持续性或波动性的增高。 1 症状 急性关节炎期：患者常常会在半夜，因为脚趾、踝关节、膝关节、腕关节、指关节、肘关节等处出现红肿热痛的症状而被痛醒。并且患者会发现，这些关节的正常功能有了明显的障碍。测量体温时会发现温度有升高。 2 症状 3 痛风石及慢性关节炎期：发病的关节会出现肿胀、僵硬、畸形，就像石头一样，不对称，大小也不一致。多见于耳朵轮廓、脚趾、手指间等地方。