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基因芯片技术的研究进展与前景 摘要 关键词 基因芯片，遗传性疾病，基因组计划， 一、基因芯片技术的产生背景 基因芯片技术是伴随着人类基因组计划而出现的一项高新生物技术。2001年6月公布了人类基因组测序工作草图；2002年出发飙了较高精确度和经过详细注解的人类基因组研究结果；2004年10月发表了已填补基因组中许多Gap片段的更精确的人类全基因组序列，标志人类基因组计划的完成和新时代的开始。随着人类基因组计划的开展，也同时进行了模式生物基因组测序工作。动物、植物、细菌及病毒基因组等测序工作都已取得重大进展。 随着各种基因组计划的实施和完成（有的即将完成），一个庞大的基因数据库已经建成。怎样从海量的基因信息中发掘基因功能。如何研究成千上万基因在生命过程中所担负的角色；如何开发利用各种基因组的研究成果，将基因的序列与功能关联起来，认识基因在表达调控、机体分化等方面的生物学意义；解释人类遗传进化、生长发育、分化衰老等许多生命现象的奥秘；深入了解疾病的物质基础及发生、发展过程；开发基因诊断、治疗和基因工程药物并用来预防诊断和治疗人类几千种遗传性疾病……这些都将成为现代生物学面临的最大挑战。这样的背景促使人们研究和开发新的技术手段来解决后基因组时代面临的一系列关键问题。20世纪90年代初，为适应“后基因组时代”的到来，产生了一项新的技术，即以基因芯片为先导的生物芯片技术。 二、基因芯片的概念 基因芯片（又称DNA芯片、DNA微阵列）技术指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。通俗地说，就是通过微加工技术 ，将数以万计、乃至百万计的特定序列的DNA片段（基因探针），有规律地排列固定于2cm2 的硅片、玻片 等支持物上，构成的一个二维DNA探针阵列，与计算机的电子芯片十分相似，所以被称为基因芯片。b.序列测定，是基因芯片技术最基本的应用之一，可大大加快测序的进程，降低费用。C.基因鉴定。基因芯片技术为大规模的新基因的发现、疾病相关基因的鉴定提供了一种快速、有效的方法。d.基因的表达谱，基因表达mRNA的水平反映了基因的功能信息，因此绘制所有基因的表达图谱是研究基因功能的一个重要方面。而基因芯片技术可以同时分析大量基因的表达水平。因此在基因功能的雅安就中发挥着重要作用。 5、基因诊断 a. 遗传病诊断型基因芯片 人类的疾病与遗传基因密切相关，基因芯片可以对遗传信息进行快速准确的分析，因此它在疾病的分子诊断中的优势是不言而喻的，基因芯片技术已经被应用于感染性疾病、肿瘤和药物代谢等方面的研究。