鲁明博士学术讲座实录 大家好！ 我原来面对的是一个个患者，今天看.docVIP

鲁明博士学术讲座实录 大家好！ 我原来面对的是一个个患者，今天看到大家集中在一起，很高兴。我自己感觉仿佛找到组织了。今天我想跟大家一起分享肯尼迪病研究的一些进展。 首先，回顾一下KD国内外的研究历程。 在国际方面，KD是1968年由美国的医生肯尼迪发现并且报告这个病的，因此我们以他的名字命名这个病。肯尼迪病实际上有学名，叫X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，这是它正式的名称。从1968年开始，过了20多年，这个病的病因才被确诊下来。怎么确定的呢？医生发现它是一个X连锁遗传，致病基因肯定位于X染色体上。进而专家发现KD的很多患者有一些雄性激素功能减退的症状，而X染色体上有一个基因是雄激素受体基因，所以就把注意力放到这个基因上面进行检测。果然发现，病人这个基因存在异常，所以病因就找到了。一个病的病因明确之后，对发病的机制研究相对来说就会开展的比较深入和广泛了。 在发病机制方面，人们逐渐认识到雄激素受体和体内的雄激素水平在这个病的发生发展过程中起到了很重要的作用。如果理论上抑制雄激素的水平，对这个病的治疗和缓解可能会有一定的帮助。因此用亮丙瑞林这样一种药物进行了动物研究，这是2003年发表的论文所报道的。试验取得了较惊人的疗效，基本上达到了可以治愈的水平。基于动物实验的研究结果，很快在2009年完成了病人的二期临床研究，但是没有动物实验的研究效果那么好，后面我们还要再具