培训课件-遗传部分解释.ppt

DNA指纹图谱：1985 年，英国来斯特大学遗传系的Jeffreys（1985a）及其同事在《Nature》杂志上报道了他们 对人体基因组高变区的突破性研究。他们用肌红蛋白基因第一个内含子中的串联重复序列（重复单位长33bp）作探针，从人的基因文库中筛选出8 个含有串联重复序列（小卫星）的重组克隆。经序列分析，发现每个克隆都含有一个长0.2～2.0kb、由重复单位重复3～29 次组成的小卫星DNA。尽管这8 个小卫星的重复单位的长度（16～64bp）和序列不完全相同，但都含有一段相同的核心序列，其碱基顺序为 GGGCAGGAA。他们用 16bp 重复单位（主要为核心序列）重复29 次而成的小卫星33.15做探针，与人基因组酶切片段进行Southern 杂交，在低严谨条件下杂交产生由10 多条带组成的杂交图谱，不同个体杂交图谱上带的位置是千差万别的。随后他们用另外一个小卫星探针33.6 进行测试，获得了类似的图谱。这种杂交图谱就像人的指纹一样因人而异，因而Jeffreys（1985b）等人称之为DNA 指纹图谱（DNA finger print），又名遗传指纹图谱（genetic finger print）。产生DNA 指纹图谱的过程就叫做DNA 指纹分析（DNA finger printing）。 51．与遗传图相比较，基因组的物理图(多选2分) A．可以显示基因间的绝对距离 B．与DNA的生物学性质密切相关 C．只是若干DNA片段的排列顺序 D．比遗传图更准确地显示DNA的实际长度 E．比遗传图给出的DNA区域更大 物理图是指标明一些界标（例如，限制酶的切点、基因等）在DNA上的位置，图距以物理长度为单位，例如染色体的带区、核苷酸对数目等。人类基因组计划的研究目标是，构建人的每条染色体的STS图，标记之间相距约10Okb。获得一组组DNA片段的克隆，组内两两片段之间有共同的重叠序列；或是获得标记按正确次序排列、相互毗邻的片段，其连续长度超过2000kb，以便把染色体分段进行研究。 遗传图（genetic map），又称为连锁图（(linkage map），是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示，cM值越大，两者之间距离越远。一般可由遗传重组测检结果推算。遗传图是人类基因组计划绘制的人类基因组四张图之一。 序列图(Sequence Diagram)有多种含义和用法。 序列图可以指遗传物质上核苷酸序列物理图的简称，是人类基因组计划中的最基础的工作，是人类基因组在分子水平上最高层次、最为详尽的物理图，测定总长为1M、由约30亿对核苷酸组成的基因组DNA序列。 转录图是以基因的外显子序列或表达序列标签为标记，精确地表明这些标记在基因组或染色体上位置的物理图。 52．进行基因组测序(多选2分) A．需要先作遗传图 B．需要先作物理图 C．可以不依靠作图 D．需要先进行DNA片段的克隆或PCR E．需要建立BAC文库 技术过程：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行基因簇cluster制备或电子扩增E-PCR，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通过Paired-End的距离可进一步组装成Scaffold，进而可组装成染色体等。组装效果与测序深度与覆盖度、测序质量等有关。目前常用的组装有：SOAPdenovo、Trimity、Abyss等。 53．某物种的基因组草图是指(单选l分) A．高密度连锁图 B．物理图 C.遗传图 D．测定4-5倍基因组所得结果 E．测定l0倍基因组所得结果 54．有关人类的基因组，下列哪些说法是正确的(单选l分) A．基因组序列是对整个人群加权平均得出的 B．没有任何两个人的核基因组完全相同 C．同一个人体内所有有核细胞的核基因组序列都相同 D．不同个人间基因组约有1％的差异 E．SNP是基因组差异的主要原因 55．某物种基因组中编码蛋白质的基因有30，000个，由此推测此物种拥有蛋白质(单选l分) A．约30，000种 B．少于30，000，因为许多蛋白质是由多条肽链组成 C．比30，000稍多，因为有些多肽经过酶解会产生几个有不同功能的片段 D．多于30，000，因为一个基因可以编码多种蛋白质 E．难以确定，要靠实验来验证 56．有关直系同源基因(orthologous gene)