哈医大2010级临床药学-医学遗传学试题B.docVIP

一、单项选择题（50×1分 50分）1、癌症属于（ ） A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C. X连锁病 D.体细胞遗传病 E.线粒体病 2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（ ） A.46，XY B.47，XYY C.45，X D.46，XX E.47，XXY 3、对于 XR 遗传病，舅表兄妹的近婚系数 F 是 。 A.1/8 B.1/16 C.3/16 D.1/64 E.0 4、真核基因的编码序列为（ ） A.内含子 B.外显子 C.增强子 D.终止子E.启动子 5、RNA编辑的过程不包括（ ） A.U的加入 B.碱基转换 C. 加尾 D.碱基颠换 E.U的删除 6、脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。这种情况称为（ ） A．错义突变；B．动态突变；C．移码突变；D．同义突变；E终止密码突变 7、哪种遗传病为完全母系遗传（ ） A．AD ； B．AR； C．Y连锁； D．XD； E．线粒体病 8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。一对聋哑夫妇，生育多个子女均正常。这种现象为（ ） A．外显不全 ；B．遗传印记；C．基因多态；D．基因多效性；E遗传异质性 9、先天性聋哑为AR疾病。但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。此现象为（ ） A．外显不全；B．遗传异质性；C．不规则显性；D．基因多效性；E拟表型 10、临床上最常见的遗传病为 A．AD病； B．多基因病； C．染色体病；D．AR病； E．体细胞遗传病 11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例大约为 6：1，下列个体哪个发病风险高（ ） A．女患者的儿子； B．男患者的女儿； C．女患者的女儿； D．男患者的儿子； E．无法判断 12、一对夫妇，血型均为A型，已经生育了一个O型的孩子。则他们生育A型血子女的几率为 A．0； B．25%； C．50%；D．75%； E．无法判断 13、6q21.3代表（ ） A．6号染色体短臂1区2带3亚带； B．6号染色体长臂2区1带3亚带； C．6号染色体短臂21区3带； D．3号染色体长臂2区1带9亚带； E．3号染色体短臂2区1带9亚带 14、92,XXYY产生的可能原因为（ ） A．初级不分离；B．次级不分离； C．核内复制；D．染色体丢失； E．双雌受精 15、下列哪种情况适合做染色体检查（ ） A．色盲；B．智力低下伴多发畸形患者； C．苯丙酮尿症；D．白化病； E．地中海贫血患者 16、α地中海贫血的发病机制是（） A. 基因缺失 B. 基因融合 C. 易位 D. 突变 E. 100% Aa 0% aa 0%． B．AA 25% Aa 50% aa 25%． C．AA 16% Aa 35% aa 49%． D．AA 81% Aa 18% aa 1%． E．AA 36% Aa 48% aa 16%． 19、一个群体所具有的全部遗传信息称为 A. 信息库B. 基因库C. 基因组D. 基因频率E. 基因型频率 多基因病，群体发病率1?%、遗传率80%? ，其儿女的患精神分裂症的风险是（ ）。 A．0.5%． B．5%． C．10%． D．20%． E．50% 31、46, XX, r 2 p12q21 ，表明2号染色体发生了：（ ） A. 易位； B. 缺失； C. 臂内倒位； D. 臂间倒位； E. 环状染色体。 32、一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力一般用相对生育率来衡量A. 突变负荷B. 适合度 C. 选择系数 D. 选择负荷 E. 分离负荷33、临床上最常见的三体型是（ ）。 A．5号三体． B．13号三体. C．18号三体. D．21号三体. E．X三体. 34、哪种核型表现为男性（ ） A．47,XYY．B．47,XXX．C．47,XX，+21． D．45,XX,-14,-21,+t 14;21 ．E．46,XX/45,X． 35、人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。 A．异常染色体的数量．B．AD有害基因的数量 C．XR有害基因的数量． D．XD有害基因的数量． E．AR有害基因的数量． 36、Huntingtin舞蹈病基因 CAG n在世代传递过程中，n发生改变的现象称（ ）。 A．错义突变．B．移码突变． C．无义突变．D．动态突变． E．中性突变． 37、下面哪条带最远离染色体的着丝粒（ ）。 A．1p31.1 B．1p22.1 C．1p13 D．1p12.1 E．1p31.3 38、异染色质是指 。