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基因突变：基因在结构上发生的碱基对组成或排列顺序上的改变。 基因突变的特性：可逆性、多向性、有害性、稀有性、重复性、随机性。 基因突变可分为自发突变和诱发突变。 基因突变的机制：碱基置换、移码突变、动态突变。 姐妹染色单体：每个中期染色体均由两条染色体构成，互称为姐妹染色单体，每条染色单体由1个DNA分子螺旋而成。 着丝粒将染色体划分为短臂（P 和长臂（q 。 人类染色体的类型:近中央着丝粒染色体、亚种着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。 核型：一个细胞中全部染色体，按其大小、形态结构特征顺序排列所构成的图像。正常男性核型描述为46，XY，正常女性核型描述为46，XX。 人类染色体分组：（见下表） 组别 A B C D E F G 编号 1-3 4-5 6-12；X 13-15 16-18 19-20 21-22；Y 染色体显带核型命名：①染色体号,②臂的名称,③区号,④带号。eg：1p36表示第1号染色体、短臂、3区、6带。 性染色体：在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 X染色体：正常女性的间期细胞核中呈异固缩（圆形、椭圆形、三角形）状态，紧贴核膜內缘形成的约1μm的浓染色小体，又称Barr小体。 Y染色体：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的直径约为0.3μm的圆形或椭圆形强荧光小体，又称Y小体。 细胞增殖：细胞通过分裂使子细胞与母细胞具有相似的遗传特性，并使细胞数目增加的过程。 细胞增殖的周期: 间期： G1期：所占时间最长，细胞生长主要阶段。此阶段合成大量RNA和蛋白质。 S期：从DNA合成开始到结束为止的阶段，特点：①DNA复制，②组蛋白和非组 蛋白的合成，③相关酶的合成。 G2期：DNA复制完毕，特点：①复制因子失活，有丝分裂促进因子活化，②染 色质凝集，③有丝分裂所需物质和能源准备。 有丝分裂期： 前期：①核仁、核膜消失，②染色质缩短变粗为染色体，③中心粒向两极移动 有丝分裂器开始形成。 中期：①染色体排列在赤道板上，清晰可见，②纺锤体完全形成并移向两极。 后期：①着丝点分裂，姐妹染色单体分离，②每条染色单体称为1条染色体， 含1个DNA分子，③姐妹染色单体沿动力微管向两极移动。 末期：①2组子染色体完全移向两极，②染色体解旋形成染色质，③核仁、核膜 重现，④细胞质分裂，⑤收缩环内缢使细胞一分为二。 减数分裂过程： 第一次减数分裂： 前期Ⅰ：①细线期：染色体复制完成呈细丝状，②偶线期：同源染色体配对 （联会），形成四分体（二介体），③粗线期：染色体进一步缩短变粗， ④双线期 ：联会复合体解体，同源染色体分开，交叉移向两端，染 色体互换完成，⑤终变期：染色体高度螺旋化，核膜核仁消失，纺锤 体形成。 中期Ⅰ：分开的同源染色体排列在赤道板上，动粒区有纺锤丝相连。 后期Ⅰ：纺锤丝牵引，二介体移向两极此时细胞染色体数目减半，每极含有23 条染色体，所含遗传物质DNA是双份的。 末期Ⅰ：染色体解旋为细丝状，核膜核仁重现。 减数第二次分裂： 前期Ⅱ：二分体去凝集，核膜核仁消失。 中期Ⅱ：染色体排列与于赤道板上着丝点纵裂形成两条染色体。 后期Ⅱ：染色体被纺锤丝拉向两极。 末期Ⅱ：染色体进入两级后解旋，核膜核仁重现，胞质分裂，形成含23条染色 体的子细胞。 减数分裂的生理意义：①是形成物种多样性的基础，②维持物种染色体数目恒定， ③是遗传细胞学规律的基础。 参与杂交过程中的雌性个体♀和雄性个体♂称为亲代P，后代依次称为F1，F2，杂交用X表示。 遗传三大定律比较： 比较项目 分离定律 自由组合定律 连锁与互换定律 完全连锁 不完全连锁 提出者与对象 孟德尔-豌豆 孟德尔-豌豆 摩尔根-果蝇 摩尔根-果蝇 定义 成对的等位基因在杂合状态下独立存在互不影响。生物在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。 生物在生殖细胞形成中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。 在同一个染色体上的基因是连锁在一起的，它们作为一个单位传递到子代中去。 位于同一条染色体上的基因多数是连锁传递，少数情况下，等位基因之间发生交换而重组。 单基因疾病：由单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。 显性基因：等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。 隐性基因：只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 单基因遗传（孟德尔遗传）：某种性状或疾病受一对等位基因控制，此方式符合孟 德尔定律。 常见疾病： 常显（AD ：先天性软骨不全、马方综合征、多囊肾、结节性硬化、亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病。 常隐 AR ：溶酶体贮积症（糖原贮积症、脂质贮积症、黏多糖贮积症）、合成酶的缺陷（血γ球蛋白缺乏症、白化病）、苯丙酮尿症、肝豆状核