2011唐氏理论培训绪论.ppt

* * * * * * PAGE */23 Copyright 2011 TCSoft 唐氏筛查理论培训 2011.11.19 筛查对象 所有孕妇 孕妇 医生 告知 选择权 产前筛查 （高龄/病史） 产前诊断 筛查孕周 可以筛查 最佳筛查 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 （孕周） 可筛查范围 最佳孕周 筛查神经管缺陷效果不好 后期诊断工作可获性相关 筛查的出生缺陷 名称 临床名称 发生率 存活率 确诊方法 检出率 相关指标 唐氏综合征 21三体 1/600-1/1000 平均年龄15岁 羊水穿刺 超过60% AFP、hCG、uE3，年龄 爱德华氏综合征 18三体 1/3000-1/8000 90%一岁内夭折 羊水穿刺 超过60% AFP、hCG、uE3，年龄 神经管缺陷 开放性脊柱裂、无脑儿、腹裂等 1/1000-1/2000 根据临床特点不同 B超 超过60% AFP 筛查阳性中还可能有其他染色体病变或出生缺陷。 筛查流程中的概念 中位数 中位数是指一组数据的50%位点，即一半的数据比中位数大，一半比它小。 30，17，19，21，36，54，26，40， 17，19，22，26，30，36， 40， 54 偶数个数：8 中位数：28 平均值:30.5 17，19，22，26，30，36， 40， 54，120 奇数个数：9 中位数：30 平均值：40 120 筛查流程中的概念 中值较均数受整个数据的偏移和极值的影响来得小 每个孕周(天)都有一个中值 17，19，22，26，30，36，40，54，120 0.57，0.63，0.73，0.87，1.00，1.20，1.33，1.80，4.00 MOM值 MOM值(Multiples of Median)——筛查中的通用货币 各测试结果除以中值得到的结果 筛查流程中的概念 MOM中值 MoM中值是对一定时间范围内的指标的MoM值取中值，作为这一定时间范围的代表，其与1.00的接近程度可用来判断目前使用中位数与目前人群的吻合程度。同时MoM中值批间差可用来判断整体检测的稳定性。 MOM中值 AFP MOM 50.93 0.9011 36.2 0.8014 31.48 0.779 36.71 0.9678 105.43 1.8104 69.17 1.2964 56.4 1.2469 51.91 1.194 81.28 1.1822 47.24 1.1081 35.55 1.0894 58.56 1.0315 65.12 1.0142 不同孕周的测试结果除以相应孕周的中位数，得到MOM值 MOM中值 1.0894 排序取中值 AFP MOM 72.23 1.0041 51.73 1.0379 56.16 0.9297 44.69 0.7734 23.38 0.5633 15.72 0.3777 34.5 0.7776 68.48 1.0035 24.2 0.6893 53.49 0.9304 31.28 0.6419 53.86 1.1741 27.52 0.7776 60.84 1.5498 62.31 1.1557 0.9001 AFP MOM 62.49 0.9946 26.43 0.6071 42.31 0.8941 70.07 1.1083 30.55 0.6733 70.83 1.4825 52.94 1.1865 64.62 1.5676 115.76 1.4128 56.83 0.9001 36.98 0.8762 54.66 0.8021 64.19 0.7495 0.9297 AFP MOM 38.85 1.0167 51.19 1.0241 11.76 0.3617 24.28 0.4397 51.59 1.3471 81.76 1.2843 64.86 1.2724 66.26 1.2648 94.66 1.2712 30.79 1.0175 70.87 0.9852 42.29 0.9388 38.72 0.938 51.54 1.1089 60.19 1.2447 1.0241 对所有数据MOM值排序取中值 1.00915 第一周 第二周 第三周 第四周 MOM累计值 在一定时间范围内将AFP、hCG、uE3的MoM值分别取10为底的对数，然后将logMoM求和。 如果MoM值波动范围在+/-10%范围内(5%更好)，则表明质控较好，测试基本不存在大的系统性误差。 AFP 62.49 26.43 42.31 70.07 30.55 70.83 52