医学遗传学试题3.docVIP

第九章 线粒体遗传病名词解释 1. 母系遗传；受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞（母系），这种遗传方式称 2. mtDNA的纯质性；用来描述一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的线粒体基因组或者都是野生型或者都携带同一基因突变的系列。 3.mtDNA的杂质性；突变型和野生型线粒体同时存在。如：氧化磷酸化系统缺陷线粒体数量超过野生型，造成组织能量供应水平降低．影响组织的功能，能量需求高的组织尤甚。 二、简答题 1. 简述突变mtDNA的阈值效应。 阈值效应：杂质性细胞，突变mtDNA达一定比例，表型出现。带突变线粒体少，产能不受影响；带突变多，产能不能维持，异常性状即线粒体病。阈值大小：tRNA点突变阈值90％；mtDNA大片段缺失阈值：60％ 影响阈值大小的因素：①细胞核遗传背景；某些突变表型：需100％突变率；某些突变表型：100％突变率不致病 ②其他因素。 2. 简述Leber遗传性视神经病发病的分子机制。 答：第一种母系遗传病，一种罕见的眼部线粒体病。 mtDNA突变：在9种编码线粒体蛋白的基因至少有18种错义突变直接或间接地导致LHON表型。 ▲ LHON类型： 二类。第一类：单个线粒体突变导致LHON表型。第二类：少见。二次突变或其他变异才能产生临床表型 ▲突变对呼吸链的影响：可降低NAD关联底物的氧化作用效率和复合物Ⅰ的活性 ▲复合物Ⅰ在光诱导神经传导通路中有