第3节 人类遗传病 一.人类常见遗传病的类型 1 常染色体隐性遗传(1730种 ) 特点:双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传 判断:下列情况下子女的发病率: 双亲之一患病,子女定有携带者; 双亲都患病,子女一定都患病; 双亲都正常,子女有可能患病。 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 2)常染色体显性遗传(4458 种) 传递特点:双亲都患病, 子女有正常的, 一定是 常染色体显性遗传 判断:下列情况下子女的发病率 双亲之一患病,子女定有患者; 双亲都正常,子女都正常; 双亲都患病,子女不一定患病。 男女患病几率相同 如:并指、多指、软骨发育不全、 这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。 3)伴X显性遗传 特点:父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传 判断:下列情况下子女的发病率 父亲患病,女儿都患病; 母亲患病,子女有可能患病; 双亲都患病,子女有可能患病。 男女患病几率不同: 病例:抗维生素D佝偻病 4)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种) 特点:母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传 判断:下列情况下子女的发病率 母亲患病,儿子都患病, 父亲患病,女儿一定有携带者, 双亲都患
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