YY遗传病和人类健康2解析.pptVIP

第六节遗传病和人类健康 这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力 血友病如何引起关节病变 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 一、遗传病就在我们身边 多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指 正常人的手 轴后型多指—多一小指 白化病（常染色体隐性遗传病） 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常见的X伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。 先天性唇裂 多基因遗传病 　　 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，XO；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，XXY)、超雌综合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY综合征 (47，XYY)等。  血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女