医学遗传学12多基因病详解.ppt

12 多基因遗传疾病 Polygenetic Disorders 多基因遗传疾病 前言 精神分裂症 糖尿病 哮喘 前言 一些常见病或多发畸形，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于1/2或1/4，发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病。 第一节 精神分裂症（schizophrenia , SP） 一、临床特征 联想障碍 情感淡漠、情感不协调 意志活动减退、缺乏 幻觉、妄想和紧张 缺乏自知力 二、遗传因素 SP与遗传有关的依据： 患者子女患病机率为35%~68%，正常人群仅为0.86％~1％。 遗传度：70%~80% 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍 主要易感基因： DRD3基因－多巴胺过量是导致精神分裂症的主要原因 5-HTRA2－通过受体接到来调节人的神经活动 HLA KCNN3 DRD基因（dopamine receptor ） DRD2定位于11q22.1-22.3，141位C缺失可能与SP相关； DRD3定位于3q13.3，在端脑、边缘系统等表达，与感情与思维相关； DRD4定位于11p15.5，51位C→T可能与SP发生相关。 5-HTRA2 13q14，基因产物为G蛋白藕联受体 分布于带状核、嗅结体、新皮质等 目前临床上使用的一些抗精神分裂症新药，均是特异性地