7.4 遗传与人类健康.ppt

【纠错笔记】　(1)需检测的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 (2)常见生物基因组和染色体组中的染色体数 方法体验 染色体异常引起的疾病 1．假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示： 2．性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下： 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 减Ⅱ时异常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY O XO 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。 请回答： 例2 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________________________________________________________________________。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 【解析】　(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。(2)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb,在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子.(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞 中，则不会导致其孩子中出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。 【答案】　(1)见右图： (2)母亲　减数 (3)①不会　②1/4 (4)24 知能演练?强化闯关 本部分内容讲解结束 按ESC键退出全屏播放 目录 第22讲　遗传与人类健康 本讲目录 回归教材?夯实基础 知能演练?强化闯关 高频考点?深度剖析 易错辨析?技法提升 回归教材?夯实基础 单个基因 Y连锁 2．多基因遗传病 (1)含义：涉及____________和许多种环境因素的遗传病. (2)举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由于染色体的_______________________异常引起的疾病。 (2)分类 ①染色体结构异常引起的遗传病：______________。 ②染色体数目异常引起的遗传病：_________________、特纳氏综合征。 许多个基因 数目、形态或结构 猫叫综合征 21-三体综合征 二、遗传咨询与优生 1．遗传咨询 2．优生 其措施主要有：婚前检查，___________，遗传咨询， ___________，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止___________等。 适龄生育 产前诊断 近亲结婚 想一想 你知道禁止近亲结婚的原因吗？ 【提示】 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会增大。 高频考点?深度剖析 考点一 人类遗传病与优生 1．人类遗传病的特点和诊断 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基 因遗 传病 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等，连续遗传 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基 因遗 传病 X连锁显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) X连锁