遗传学 第十章 染色体畸变的遗传分析课件.pptVIP

三、染色体变异在生物进化中的作用 （一）染色体结构变异与人类近缘种之间的关系 （二）染色体变异与果蝇的进化 四、动态突变与人类疾病 动态突变又叫基因组不稳定性。主要是由于三核苷酸重复序列重复拷贝数急剧增加而引起的突变。 一般认为滑序复制导致三核苷酸拷贝数急剧增加 -CAG CAG CAG- -CAG CAG CAG CAG- -GTC GTC GTC- -GTC GTC GTC- -CAG CAG CAG CAG- -CAG CAG CAG -GTC GTC GTC GTC- ; -GTC GTC GTC 第十章 染色体畸变的遗传分析 一、染色体结构变异及其遗传学效应 （一）唾线染色体是遗传分析的理想材料 1、巨大而伸展 2、体细胞联会 3、有深浅相间的横纹结构 4、显见puff结构 （二）染色体结构变异的类型及其机制 1、染色体结构变异的类型 主要有四类：缺失、重复、倒位、易位。 2、染色体结构变异的机制 （三）缺失与假显性 1、缺失的类型 末端缺失；中间缺失。 2、遗传学效应 缺失环 假显性 人类的遗传性疾病 （四）、重复与果蝇棒眼突变 1、重复的类型 串联重复；反向串联重复。 2、遗传学效应 如：果蝇棒眼