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生物必修2知识 1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型： 显性遗传病 伴X显：抗维生素D佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病 伴X隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病 1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病） 1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型： 常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征 数目异常：21三体综合征（先天智力障碍） 性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 1、分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 2、自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 3、两条遗传基本规律的精髓是：遗传的不是性状的本身，而是控制性状的遗传因子。 4、孟德尔成功的原因：正确的选用实验材料；现研究一对相对性状的遗传，再研究两对或多对性状的遗传；应用统计学方法对实验结果进行分析；基于对大量数据的分析而提出假说，再设计新的实验来验证。 5、孟德尔对分离现象的原因提出如下假说：生物的性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子是成对存在的；生物体再形成生殖细胞—配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中；受精时，雌雄配子的结合是随机的。 6、萨顿的假说：基因和染色体行为存在明显的平行关系。（通过类比推理提出） 基因在杂交过程中保持完整性和独立性；在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的；体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。 萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从秦代传递给下一代的。即基因就在染色体上。 7、减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟的生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂的过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。 8、配对的两条染色体，形状大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方，叫做同源染色体。同源染色体两两配对的现象叫做联会。联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体。 9、减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂。 10、受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中有一半的染色体来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）。 11、基因分离的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随着配子遗传给后代。 12、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离和自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，在同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 13、红绿色盲、抗维生素D佝偻病等，它们的基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 14、因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，只有少数生物（如HIV病毒）的遗传物质是RNA，所以说DNA是主要的遗传物质。 15、DNA分子双螺旋结构的主要特点：DNA分子是由两条链组成的，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构；DNA分子中的脱氧核苷酸和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧；两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律。 16、碱基之间的这种一一对应的关系，叫做碱基互补配对原则。 17、DNA分子的复制是一个边解旋边复制的过程，复制需要模板、原料、能量和酶等基本条件。DNA分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。 18、遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中，碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定的排列顺序，又构成了每一个DNA分子的特异性。 19、基因是有遗传效应的DNA分子片断。 20、RNA是在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成的，这一过程称为转录。 21、游离在细胞质中的各种氨基酸，就以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫做翻译。 22、基因通