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第一章 遗传物质的分子基础 一、基因组结构（Genome Organization） 1、DNA分子 ①一个DNA分子有两条多核苷酸链，这两条链的走向是相反的，一条是5’到3’，另一条是3’到5’； ②两条链向右互相盘绕成一个双螺旋结构，好像一个螺旋状的转梯； ③每条链的内侧是碱基，两条链的碱基总是A与T，G与C配对，用氢键相连； ④各对碱基之间的距离为3.4埃，每一圈长为34埃，包含10个碱基，螺旋的直径为20埃，即1厘米的500万分之一。 维持DNA双螺旋的力主要是互补碱基对之间的氢键和由于大量邻近碱基对的堆集，使双螺旋结构内部形成一个强大的疏水区。 碱基严格配对的意义： ①规定了DNA双链的互补性，使 DNA在复制过程有足够的稳定性； ②使多对碱基的排列顺序出现的多样性得以保留 一对碱基可能出现的排列有 4种 两对碱基可能出现的排列有 4 2种 基因的平均长度约1000对碱基，41000种排列是无穷大数，足以使DNA记录下任何性状的特点 松树核基因组包含1×1010对碱基。 在生理条件下，DNA从来不会自发地分开，但是在破坏氢键和疏水作用的因素的存在下，都会导致双螺旋的破坏，例如加热、极端pH、有机溶剂等的作用下，双链DNA双螺旋区互补碱基对间的氢键打开，两条多核苷酸链分开成为两条单链。 DNA的复制 复制（replication）：以原来的DNA分子为模板合成出相同分子的过程。 ①DNA的复制是半保留式的 半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，双链相互分开作为新链合成的模板，各自进入子DNA分子（daughter DNA molecules）。 ②DNA复制是双向的 大多数生物体内DNA的复制都以双向等速方式进行。 ③DNA的酶促合成 DNA聚合酶催化的DNA合成反应具有以下特点： A）要求四种脱氧三磷酸（dATP，dCTP，dGTP，dTTP），Mg2+等； B）需要提供合成互补链信息的DNA模板分子； C）必须要有提供自由3’-OH基团作为新链合成起始点的引物，然后，每次在DNA的3’-OH末端加入一个核苷酸使DNA链由5’向3’方向延长。 DNA复制过程中首先合成较短的片段，然后再由连接酶连接成大分子DNA。 半不连续复制（semidiscontinuous replication）：当DNA复制时，一条链（前导链）是连续的，另一条链（后滞链）是不连续的。 PCR（polymerase chain reaction）—聚合酶链式反应：类似于DNA的天然合成。 2、细胞组织基因组 （Cellular Organization of Genomes） 在林木和高等植物中，DNA除了存在于细胞核内还存在叶绿体和线粒体这两类细胞器中。 每个叶绿体和线粒体都包含有若干个环状的DNA分子，而每个细胞内则含有多个叶绿体和线粒体，因此这两类基因组在细胞内的拷贝数非常多。 3、基因组大小 属于被子植物的林木树种，如杨属、桉属林木树种其基因组要小于属于裸子植物的松属林木树种。 基因组大小也称为C值，是指生物体的单倍体基因组所含DNA总量。从原核生物到真核生物，C值变化很大。但是基因组及其生物的复杂度与C值之间并不一定线性相关，如变形虫的C值是人的200倍。这就是所谓的C值悖论。这种差异主要来源于非编码序列的多少。 针叶树DNA含量随纬度增加而递增可能与其对逆境的适应能力有关。 Newton et al. 1993 和Wakamiya et al. 1993,1996 提出：松属植物种间基因组大小差异与其原产地重要环境因子（如温度、降水量）间有着正相关关系。 Dhillon 1980 对上述假说进行扩展，提出DNA含量增加使得细胞体积增加，从而导致管胞——疏导水分的细胞，体积增大，使植物体内水分状况得到改善。 4、染色体和多倍体 （1）染色体的形态 （2）染色体的类型 同源染色体：形态结构相同的成对染色体。 非同源染色体：形态结构彼此不同的，不同对间的染色体。 （3）染色体数目 二倍体：含有两套染色体的细胞或个体 单倍体：含有性细胞或配子染色体数目的细胞或个体 一个基因组：该物种配子中的一套染色体 染色体的结构变异与遗传 发生原因：染色体折断后发生错接或漏接，使染色体间出现不等价交换。 类型： ①同源染色体间发生不等价交换，染色体上基因的数目、顺序发生变化，包括：缺失（基因数目减少）、重复（基因数目增加）； ②一条染色体内，染色体片段位置发生变化，使基因顺序改变，称之倒位； ③非同源染色体之间互换片段使，染色体内基因的数目和内容发生变化，称之易位。 染色体结构变异可能导致以下四种遗传效应： 1、染色体重排（chromosomal rearrangem