关注遗传病描述.ppt

第五节关注人类遗传病——董姗姗 性别畸形 XXY(睾丸退化症)：男性、不育 XYY：男性、睾丸发育不全，攻击性强、性格暴躁 XXX：超雌性、可育 XO(性腺发育不良)：女性不育、个体矮小 YO：致死 * * * * 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障 下列哪些属于遗传病？ 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、黑尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性别畸形等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 小结：