卫生部-重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目 ... - 北京大学科学研究部.docVIP

重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目课题申请指南 本项目所指出生缺陷(birth defects)是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及二者的共同作用。严重的出生缺陷和遗传病是指严重影响个体生存能力、机能，在生命早期即致残、生活不能自理或死亡的疾病。列入筛查的病种限于发病率高、有经济有效的筛查手段、早期发现能够有效治疗的疾病。 一、总体目标及实施年限 总体目标 在“十一五”期间前三年，根据“三级预防”策略人口数据信息提出规范化孕前咨询模式和流程；建立和整合相应的一级干预适宜技术，开展出生缺陷预防效果评估，发展适用于我国不同地区出生缺陷预防模式和方案5％以上 申请条件 在全国选择不同类型的地区实施联合攻关；具备在孕期不同阶段进行胎儿产前影像学筛查和诊断的设备基础；具有丰富的临床操作经验和提供技术培训的条件；具有组织多学科实施合作研究的能力和经验。 拟安排经费：600万元 课题5.重大遗传病产前筛查、诊断综合技术体系研究 研究内容 针对染色体异常（如唐氏综合征等）、常见严重遗传病（如神经肌肉病、代谢病等），开展产前筛查、产前诊断的适宜技术研究，制定综合诊断方案，明显提高我国产前诊断的综合能力、规范操作和产前诊断率。分析、比较不同筛查模式的检出率和效价比，研究并建立早孕期产