10 基因突变和基因组 基因突变种类 癌的遗传学基础 人类基因组计划 DNA操作技术 基因突变 指一个基因中的DNA改变,最终造成遗传多样性 碱基对改变(点突变) 转座因子 10.1.1 碱基对改变 如果一个基因上原来的一个碱基对被另一个碱基对取代,称为点突变 置换(同义突变、错义突变、无义突变) 插入或缺失(移码突变) 1、置换 同义突变 错义突变 无义突变 同义突变(same sense mutation) 碱基被替换之后,产生了新的密码子,但新旧密码子同义,所编码的氨基酸种类保持不变,因此同义突变并不产生突变效应 。 错义突变(missense mutation) 碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 无义突变(non-sense mutation) 碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。 2、插入或缺失 3、突变的诱发 根据基因突变发生的原因,可将突变分为: 自发突变和诱发突变 在自然条件下,未经人工处理而发生的突变为自发突变 经人工处理而发生的突变是诱发突变 诱变剂 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂(mutagen) 物理诱变剂:各种射线等 化学诱变剂 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体 常见的化学诱变剂有: 10.1.2 转座因子
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