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医学遗传学 第1章 医学遗传学：是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，力图控制遗传病的在一个家庭中的再发生，降低人群中遗传病的发生率，为提高人类健康素质做贡献。 医学遗传学的重要性：揭示遗传病的发病机制；确立遗传病的诊断方法；实施遗传病的治疗和预防措施；控制和降低遗传病的发生 人类基因组计划（human genome project, HGP）： 遗传图（genetic map)又称连锁图(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离厘摩（1%的重组率等于1 cM）为图距的基因组图。 物理图（physical map）是以一段已知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标签位点（sequence tagged site，STS）为“位标”，以bp、kb和Mb作为图距的基因组图。 序列图（sequence map）即为人类3.2×109bp的序列图谱。 4.遗传病：经典概念是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发育形成的疾病。现体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的细胞克隆所产生的病变、遗传因素和环境因素共同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。 5.遗传病的特点：除体细胞遗传病外，具有垂直遗传病特点； 发病都有一定的遗传基础；