基因与个体化医学.docxVIP

1 目录 言 现状 传统医学与现代化医学 走进基因组医学时代 个体化医疗的未来 Page 2 现状 据报道，近年来在中国各级医院的住院病人中，每年至 少有十九万二千人是死于药品不良反应（ADR），抗菌 素占药物不良发应的第一位。中国每年有8万人死于抗生 素滥用！中国已成为世界上滥用抗生素最为严重的国家 之一。 美国每年因药物使用不当造成的死亡人数达到十万多人 （两百万ADR）。 Page 3 目前世界各国住院病人药物不良反应发生率为10％-20%，其 中的5%出现致残、致畸、致死、住院时间延长等严重后果。 住院死亡人数中有3.6％-25%是吃药吃死的（药源性致死） Page 4 无效用药和有害用药 药物治疗希望解决安全和有效两个前提。实际上， 很多人在有效性方面属于无效用药，或者疗效较 差； 而在用药安全性方面，屡屡出现各种不良 反应，不少为毒害作用，甚至导致死亡。 Page 5 发生在身边的例子 Page 6 抗菌素导致耳聋 据调查，一九九零年中国有聋哑儿童一百八十二 万多人，其中因滥用抗生素而引起药物中毒性耳 聋的患儿就有逾百万之众，且这种态势仍以每年 四万人的速度增长。药物性耳聋的遗传性非常明 显，有人祖孙三代竟有１７人因抗菌素而致聋 ， 然而他们仍然在重蹈覆辙。 Page 7 抗肿瘤药物不能杀死肿瘤 肿瘤的治疗主要采用手术治疗、化学药物治疗、 放射治疗和生物治疗等策略。其中大多数患者在进行 手术切除肿瘤以后基本上要采用化疗。血液肿瘤则以 化疗为第一手段。 同样的肿瘤，同样的化疗方案，一部分人有效， 另外一些人无效，产生肿瘤耐药，有一部分人起初对 化疗敏感，治疗一段时期后产生肿瘤耐药。肿瘤没杀 死，而正常组织倒被摧跨了。 Page 8 抗菌素难以抵抗耐药菌 自从青霉素发明以来，人类征服细菌感染有了 强大的武器。可惜，道高一尺，魔高一丈，好景不长， 抗菌素耐药菌很快就产生了，而且不断扩展。现在， 人类虽然发明了越来越多的抗菌素，细菌危害人类的 势头难以抑制。 喹诺酮类抗生素耐药率达60%-70%；肺炎链 球菌，过去对青霉素、红霉素、磺胺等药品都很敏感， 现在几乎“刀枪不入”；耐甲氧西林的金黄色葡萄球 菌除万古霉素外已经无药可治； Page 9 化疗药物引起的中毒和休克 某著名医院最近引发了一场医疗纠纷：一位患 有妇科肿瘤的病人在接受常规化疗时，突然死亡。经 过检查，确定为化疗药物敏感中毒导致死亡。这种药 物敏感中毒事情。 如果该医院能够在患者化疗前进行药物代谢检 查，或许就不会发生这样的悲剧了。 Page 10 未来的用药 文字内容 对症下药 对人下药 文字内容 以病为本 以人为本 Page 11 传统医学与现代化医学 传统 “病” 经验性处方药物 药A 药B 尝试 更换 药D 药C 再换  现在和将来 “人” 个性化处方药物 明确诊断 药A 准确用药 药B 药C 药D 千人一个标准：依据不同医师的经验而有 治疗差异，花费较多时间、金钱、治疗效 果不能确定  每人一个标准：依据分子检测结果采用针 对性治疗，节约大量时间、金钱，达到最 好治疗效果 Page 12 临床用药需考虑的因素 Page 13 个体化医疗的相关因素 药物的质量、纯度、产地、剂型、厂家 性别：男，女 年龄：成人，儿童 其他疾病：相互作用 其他药物：药物相互作用及基因表达 生理状态：怀孕？ 饮食状况，生活环境 疾病分类：不同亚型 遗传因素； 基因多态性/基因转录/基因突变 Page 14 新的医学模式—个体化医学 ?生活方式的改变和 避免危险因素 ?疫苗 ?疗养 ?重点在提前干预 ?病人了解疾病并 参与用药选择  Preventive 预防 P1 P4 participatory 参与  Predictive ?疾病率—DNA 序列 ?定期体检 预测 P2 P3 ?根据个体的独特遗 Personalized 传变异, 选择合适药物 和合适的剂量，开发 个体化 针对独特遗传变异人 群的药物 Page 15 走进基因组医学时代 基因组医学是以人类基因组为基础的 生命科学和临床医学的革命性结合， 将对整个21世纪产生重大社会影响和 重大经济效益 基因组医学的应用正逐步从根据疾病 症状作诊断和治疗迈向可以在疾病症 状出现前开展预测、诊断、治疗和预 防 Page 16 危害人类健康的三大杀手 出生缺陷和遗传病 肿瘤和癌症 心脏和心脑血管疾病 Page 17 基因与疾病 基因与人类的疾病密切相关. 遗传病、肿瘤、心脑血管多基因病、传 染病等除外伤以外的疾病的发生发展和治疗 均和基因有密切关系； 基因病的认识逐渐统一。 Page 18 药物的遗传因素 基因转录组 mRNA, ncRNA, 定量，选择剪切，融合等；直接从基 因转录检测药物的有效性和毒副作用。具有