護理学专业医学遗传学期中考试试题.docVIP

护理学专业医学遗传学期中考试试题一、名词解释(每题4分，共24分)1．交叉遗传2．非整倍体：3．常染色质和异染色质：4．易患性；5．亲缘系数；6．遗传性酶病：二、填空题(每空1分，共22分) 1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。 2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。 3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。 6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。 7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________. 8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。 9．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。 11．一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________. 12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。13．DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________·?三、选择题(单选题，每题1分，共24分) 1．减数分裂前期I的顺序是( )。 A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 E.．细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期 2．人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是( )3．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( ) A．5AG...GT3 B．5GT…AC3 C.5AG...CT3 D，5GT...AG3 E．5AC....GT3 4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( ) A.单方易位 B．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 E.不平衡易位 5．断裂基因中的编码序列是( )。 A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子 6．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为( ) A．1／10000 B．1／4 C．1／1000 D．1％～10％ E．0．1％～1％ 7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中( ) A．A组 B．B组 C.C组 D．D组 E．G组 8．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基显性基因频率为( ) A．O．09 B．0．49 C．0．42 D．0．7 E．0．3 9．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( ) A.染色体组型 B．染色体组 C.基因组 D．二倍体E．二分体10．应进行染色体检查的疾病为( ) A．先天愚型 B．地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E．白化病11．人类第五号染色体属于( ) A.中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E.近中着丝粒染色体 12．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( ) A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D．代谢终产物积累 E．代谢副产物积累 13．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为( ) A．1／9 B．1／4 C．2／3 D．3／4 E．1 14．遗传漂变指的是(