甲状腺疾病诊疗常规.docVIP

甲状腺疾病 【疾病名称】甲状腺功能减低症，Hypothyroidism 【概述】甲状腺功能减低症是指各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏（合成或分泌不足）；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。按病变部位分类可分为原发性、继发性和外周性，按病因分类可分为先天性和获得性。 【疾病名称】先天性甲状腺功能减低症，Congenital Hypothyroidism 【概述】先天性甲状腺功能减低症又称呆小症(Cretinism)，是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的一种疾病。按病因的不同可为散发性或家族性，按病变部位可分为原发性(病变在甲状腺)，和继发性(病变在下丘脑和垂体)，由于甲状腺激素缺乏程度不同决定先天甲减症状出现的早晚，甲状腺激素缺乏严重者在生后数周内出现症状，缺乏程度轻者可于生后数月以至数年才出现症状。散发性先天甲减的发生率为14-20/10万。 【临床表现】 1.新生儿期症状：生理性黄疸延迟；腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；代谢率低表现为睡眠多，反应迟钝，哭声低，声嘶、喂养困难，体温低、末稍循环差等 2.典型症状（婴儿期） (1)特殊面容和体态:眼距宽、鼻梁低平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短，皮肤粗超，身材矮小，腹胀，脐疝，四肢短小，上部量/下部量1.5。 (2)运动和智力发育落后。 (3)生长迟缓。 (4)生理功能低下：怕冷少动，出汗少，低体温，心率缓慢，心音低钝，食欲差，肠蠕动慢。 3.地方性甲状腺功能减低症：目前已经少见 (1)“神经性”综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。 (2)“粘液水肿性“综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。25%有甲状腺肿大 4.中枢性甲低表现：TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此患儿甲低临床症状较轻，但常有其它垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）等。 【诊断要点】 1.产前诊断：胎儿B超甲状腺肿大--母亲血检TSH正常，羊水TSH升高，γT3降低，可拟诊胎儿甲低 2.新生儿期诊断 新生儿筛查，生后3天足跟血TSH10-20mIU/L，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查；可疑临床表现或母亲甲状腺疾病史者，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查 3.婴儿儿童期诊断 (1)根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者实验室检查血清T、T3及TSH浓度测定T3，T4降低；TSH水平增高，若20mU／L可确诊必要时测游离T3和游离T4及甲状腺素结合球蛋白甲状腺自身免疫性抗体以除外慢性淋巴性甲状腺炎所致甲减血胆固醇、肌酸激酶和甘油三酯常增高 (3)X线检查骨化中心出现延迟，骨龄落后于实际年龄(一岁以下者应拍)，骨质疏松。 ①无论什么原因，一旦确诊，立即治疗。 ②先天性甲状腺发育异常或代谢异常引起者需终生甲状腺素替代治疗。 ③中枢性（下丘脑-垂体性）甲低，甲状腺素治疗需要小剂量开始，如有肾上腺皮质功能低下者，同时使用生理量的皮质激素，以防肾上腺危象。 ④暂时性甲低，一般需正规治疗2-3年后，减量或停药后复查甲功正常后可停药，但要随访复查。 ⑤治疗剂量应个体化。 2.替代治疗：左旋甲状腺素钠片（L-T4）,目前作为首选治疗的药物，新生儿期每日为10～15μg/kg,婴儿期每日6～8μg/kg，儿童期 5μg/kg。在治疗期间应定期复查血清TSH和T4，作为调整剂量的依据。L-T4的副作用和剂量相关，过量时表现出甲亢症状，如心率快、烦躁、出汗和怕热和颅缝早闭等。 3.定期随访：治疗2周后复查，1岁以内每隔2-3个月复查一次，1岁以上3-4月复查一次，3岁以上每隔半年复查一次。随访过程中应注意生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。 【疾病名称】慢性淋巴细胞性甲状腺炎，chronic lymphocytic thyroiditis 【概述】淋巴细胞性甲状腺炎(又称桥本甲状腺炎)，是一6岁以后，【临床表现】 1起病较缓慢，多数无主观症状，也有初发病时颈部疼痛，吞咽困难，声音 2.甲亢症状少数患儿有一过性甲亢症状，如情绪激动，易怒，多动，多汗 3.甲减症状多见于病程较长者，如食欲减退，便秘，学习成绩下降，皮肤 4.甲状腺不同程度的弥漫性肿大，质地中等，有时可触及分叶状。【诊断要点】甲状腺自身免疫性抗体：TAb及TGAb细胞学检查：细针穿刺甲状腺组织进行细胞学检查有助于桥本甲状腺炎 7.甲状腺B型超声影像学扫描检查桥本甲状腺炎的辅助诊断甲状腺自身免疫性抗体甲状腺自身免疫性抗体甲状腺自身