01医学遗传学绪论概要.ppt

01医学遗传学的基本概念　Introduction to Medical Genetics 　　　　　　　　　左　伋 复旦大学上海医学院　细胞与遗传医学系 医学遗传学 前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位 前言人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等 由遗传因素直接导致的疾病 由遗传因素直接导致的疾病 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学的基本概念 人类遗传学 （human genetics） 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关