第5章染色体畸变的遗传范例.ppt

第5章染色体畸变的遗传分析 Mutation：遗传物质的改变 1.染色体结构变异及遗传学效应 2.染色体数目变异 3.染色体畸变与人类疾病 第一节染色体结构变异 果蝇唾腺染色体 染色体结构变异的类型 一、果蝇唾腺染色体 是存在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤其是唾液腺)细胞有丝分裂间期核中的一种可见的、巨大的染色体。 果蝇唾腺染色体的产生： 果蝇幼虫(三龄)的唾腺发育到一定阶段，细胞不再分裂，停留在间期，构成一个永久间期系统。但核内染色体却在不断复制。 1.巨大性、伸展性 间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸展状态，使染色体变得相当巨大，比其他体细胞的中期染色体长约100～200倍，因此也称巨型染色体，又称多线染色体。 间期细胞核内每条染色体正常复制达210～215次，但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的染色线(染色单体)多达500～1000条，平行排列成宽而长的带状物，故又称多线染色体。 2.体联会： 体细胞在有丝分裂过程中出现同源染色体联会现象。 同源染色体紧密配对，各对染色体的着丝粒集中形成染色中心，各同源染色体从染色中心向外伸展。 3.有横纹结构： 由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相间的横纹。 不同染色体的横纹数量、形状和排列顺序是恒定的。利用这些特征