培训课件--双语第十九章 免疫缺陷病.pptVIP

腺苷脱氨酶和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷引起的SCID 基因缺陷导致这两种酶缺乏，使对淋巴细胞有毒性作用的核苷酸代谢产物dATP或dGTP积聚，抑制DNA合成所必需的核糖核苷还原酶，影响淋巴细胞生长和发育。 主要表现为T﹑B细胞受损，患者反复出现病毒、细菌和真菌感染。 MHCⅠ类分子或MHCⅡ类分子缺陷引起的SCID MHCⅠ类分子缺陷 由于TAP基因突变，内源性抗原不能经TAP转运至内质网中，使CD8+T细胞介导的免疫应答缺乏。 MHCⅡ类分子缺陷 B细胞、巨噬细胞、树突状细胞MHCⅡ类分子表达障碍，使抗原提呈过程受阻。 胸腺基质上皮细胞MHCⅡ类分子表达障碍，影响CD4+T细胞分化。 患者表现为迟发型超敏反应及对TD抗原的抗体应答缺陷。 (SCID resulted from the deficiency of MHC molecules) 伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 为性联隐性遗传病。 因WAS蛋白基因缺陷，细胞骨架功能障碍，使T-B细胞相互识别受阻。 临床以湿疹、血小板减少和感染三联症为特点。 (Wiskott-Aldrich syndrome, WAS） 毛细血管扩张性共济失调综合症 可能与多基因（TCR、Ig）缺陷有关，DNA修复障碍等有关。 患者血清IgA、IgG2、IgG4减少或缺失，T细胞数量和功能下降。 临床表现以进行性小脑共济失调、眼结膜和面部毛