20.人类遗传病2016高中生物一轮复习PPT概要.pptVIP

2016备考·最新考纲 1．人类遗传病的类型(Ⅰ)　 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)　 4.实验：调查常见的人类遗传病 考点1　聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)　 拓展　染色体异常遗传病举例分析 思维激活 连一连 1．(经典高考题改编)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 (　　)。 ①原发性高血压　②先天性愚型　③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 解析　单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。 答案　B 2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。 (1)画出该家庭的系谱图并注 明每个成员的基因型(色盲的等 位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________________________。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________________________________。 题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况分析 考点2　遗传病的监测和预防及人类基因组计划(5年16考)　 (1)羊水检查 由于羊水中含有 ，因此，可以在妇女妊娠进行到 周时提取 进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 (2)绒毛取样 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到 周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。 (3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行 ，依据的主要原理是 。 特别提醒 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 二、人类基因组计划 1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 3．参加人类基因组计划的国家 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间： 。 5．已获数据 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 万个。 思维激活 　判断正误 (1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 ( ) (2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 ( ) (3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(　　)。 (4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查