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- 2016-11-22 发布于浙江
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良性家族性新生儿惊厥(20q13.3区,KCNQ2编码电压门控钾通道;8q24区, KCNQ3编码另一种电压门控钾通道)、 良性家族性婴儿惊厥:19q、2q24 全面性癫痫伴热性惊厥附加症:19q13.1(SCN1B),编码电压依赖钠通道;8qFEB1 婴儿严重肌阵挛癫痫、 常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫:21q13.2 青少年肌阵挛性癫痫:6p21.3、15q14、8q24 常染色体显性遗传性伴听觉特征的部分性癫痫 特发性全面性癫痫 儿童失神性癫痫 青少年肌阵挛性癫痫 多基因遗传性癫痫 线粒体病与癫痫 原发于线粒体能量合成系统功能(MECS)异常所引起的一组特定的疾病。 5种原因: 线粒体呼吸链(MRC)功能障碍:最常见,包括线粒体DNA(MtDNA)突变和核DNA(nDNA)突变 丙酮酸代谢障碍 三羧酸循环障碍 脂肪酸氧化障碍 肌酸代谢障碍 Nuclear DNA Mitochondria DNA 位于细胞核 位于细胞质 23对线型染色体 一个双链环状染色体 大量内含子 无内含子 以双倍体的形式存在于体细胞 以多倍体的形式存在于体细胞 3×109碱基对/单倍体基因组 1.6×104碱基对/基因组 60000基因 37基因(rRNAs,tRNAs,mRNAs) 可编码所有细胞功能的mRNAs 仅编码呼吸链mRNAs(13蛋白质) 通用的遗传密码 修饰的遗传密码 外显子/内含子
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