培训课件--EBV相关性疾病.pptVIP

HLH最典型的临床表现 发热、肝脾肿大、血细胞减少 高甘油三脂血症、低纤维蛋白血症、凝血功能障碍 肝功异常、铁蛋白升高 脑脊液蛋白升高、轻度细胞数增加 其他：淋巴结病、皮疹、黄疸、水肿 HLH最典型的临床表现 病理：广泛的淋巴细胞和成熟巨噬细胞浸润，有时可见噬血细胞。肝脏有慢性持续性肝炎表现。噬血细胞见于：肿大的肝脏、脾脏、淋巴结、骨髓、脑脊液。 其他实验室检查：NK细胞活性减低，血清、脑脊液中细胞因子增加：SIL-2R（sCD25） HLH-2004 诊断标准 B）新诊断标准 * NK细胞活性减低或缺乏（以当地实验室参考值为准） * 铁蛋白≥500mg/L * 可溶性CD25（即可溶性IL-2受体）≥2400U/ml HLH-2004 诊断标准 第一 有分子诊断的原发HLH，无须再符合其他诊断标准 第二 增加的其他诊断标准 A NK细胞活性减低或缺乏 B 转铁蛋白＞500mg/L C 可溶性CD25（即可溶性IL-2受体）＞2400U/ml 和其他疾病（败血症、粒单细胞白血病、LCH等）比较： CD25特异性为1.0，敏感性为0.93， CD95 配体 （＞500pg/ml）特异性为1.0，敏感性为0.72。 HLH的分子诊断 2003年，又发现了位于17q25的hMun