ZXX人类遗传病58概要.ppt

5）伴Y性遗传19种 分析系谱图，找出传递特点： 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女， Ⅰ Ⅱ 6）细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病59种 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可 极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能是细胞质遗传 伴X显性、常显、常隐亦可 2. 多基因遗传病 （100多种）由多对基因控制的人类遗传病 传递特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响，群体中发病率较高。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良(45，XO) （先天性愚型） （特纳氏综合征） 先天愚型(21-三体综合征) 正常现象 异常现象 第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 二、遗传病的监测和预防 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 我国遗传病现状：发病率20%-25% 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 * * * * * * * * * * * * * 第3节 人类遗传病 一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 （一）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态（二）往往是终生具有的。（三）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 1.遗传病的特点 2、人类遗传病发病原因 （一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友病。 （二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。 （三）遗传因素和环境因素对发病都有作用， 有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。 1.下列肯定是遗传病的是 A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病 D （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 伴Y遗传： 外耳多毛症 1)常染色体隐性遗传（1730种 ） 特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 Ⅰ Ⅱ 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品. 　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常隐 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因P 基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质 有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 苯丙酮尿症（常隐）： 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因P 基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质 由于缺乏